基因好生活

你能想像未來的醫學是什麼樣子嗎？也許精準醫療並非神奇魔藥，但人體生物資料庫正式啟動之後，確實會帶來直接而正面的影響，尤其醫療資源有限的情況下，人體生物資料、人工智慧（AI）與 基因科技 的跨界整合，預計將對台灣的精準醫療產業發展挹注新活水。 想像未來的情境，只要一滴血就能全方位評估你的健康狀況，醫生針對你的基因檢測、過去病史、家族病史、所處的生活環境及飲食等，為你量身打造個人化的診斷和精準治療，甚至還進一步能預防疾病。 這個美好的藍圖，到底要如何實現呢？關鍵就在於人體 基因科技 與AI的跨界整合。 隨著大數據和AI科技的快速進展，進一步推動精準醫療（Precision Medicine）往前邁進。2015年全球掀起精準醫療潮流，這股風潮當然也延燒至台灣，即便當時已有大數據和AI技術，基因定序技術也在台灣發展多年，但精準醫療的發展仍然窒礙難行，關鍵就在於沒有屬於台灣人的「人體生物資料庫（biobank）」。 雖然台灣早在2003年就準備設置人體生物資料庫，卻一直到2012年才緩步跟上，但是資料量非常有限，2019年終於打破醫院之間的資料藩離，成功串連31家醫療單位的資料庫，人體生物資料庫整合平台才算正式啟動，同時也讓台灣的精準醫療邁向重大里程碑。未來，在基因科技及AI跨界整合下，也許能讓台灣再創產業新藍海，進而在全球精準醫療市場取得一席之地。 基因解碼，需要「大規模」人體生物資料庫 過去， 基因檢測 廠商大多使用歐美的基因資料庫去驗證治療及藥物的效果，不過，由於每個國家（區域）人民的遺傳基因、生活型態、環境因素都不同，倘若缺乏台灣自己的人體生物資料庫，就沒辦法完整解碼台灣人的基因秘密，也很難透過大數據及AI的預測能力，進一步發現基因與疾病的關聯，更別說台灣的精準醫療發展與應用。 回顧歷史，生技產業風起雲湧的2003年，完成30億個DNA字母排序的人類基因解碼計劃之後，便開啟了各國的基因大戰。當時台灣也準備設置人體生物資料庫，與瑞典、荷蘭、冰島、英國、日本等國家在同一時期起步，但因為社會認為人體生物資料庫有圖利及侵犯隱私權的爭議而擱置，直到2010年立法通過《人體生物資料管理條例》後才開始施行。 與此同時，英國完成了人體生物資料庫（UK biobank），資料量高達50萬筆，2019年又斥資2億英鎊展開人類基因體定序計畫，預...

中研院最新研究發現，肥胖症與「Naa10p基因」表達過量有關，藉由抑制成人脂肪組織中的Naa10p的酶活性，將可有效抑制肥胖。 肥胖症與糖尿病、心血管疾病、中風和癌症等疾病息息相關，目前已知體內主導耗能產熱的米色脂肪細胞，在減肥過程中扮演關鍵角色。 Naa10p基因表現量 與肥胖成正相關 中研院基因體研究中心研究員阮麗蓉帶領團隊，在動物實驗發現，剔除Naa10p基因的小鼠不僅明顯瘦小，也大幅促進米色脂肪細胞的生成及產熱效應，達成預防高脂肪飲食引起的肥胖。 此外， 研究團隊也與台大醫院合作，共同檢驗人類脂肪組織，結果發現，Naa10p基因表現量也與肥胖成正相關。 阮麗蓉強調，Naa10p是人體發育時的重要蛋白，但是過量的Naa10p會導致肥胖，甚至癌變。 研究證實，未來若能抑制成人脂肪組織中Naa10p基因的酵素活性，將可抑制飲食誘導性的肥胖。 此研究成果，已刊登於國際知名期刊《分子細胞》，並被《自然結構及分子生物》選為專文報導。 (文章來源:健康2.0) 《健康靠自己， 生病找醫生》有關於基因檢測的問題 歡迎加我的line@與我聯絡。

對於為什麼會罹患癌症這個問題，相信有許多人都有很深的疑問。日本醫療線記者石田幸弘與基因治療研究會，在《圖解‧最先進醫療　癌症基因療法》一書的前段就說明了這個疑問。因為就算是健康人士，體內每天還是會產生許多癌細胞；不過，也透過人體的防禦機制，讓癌細胞不易增加。但若防禦機制失效，讓癌細胞存活下來的話，就會在體內不斷增生，甚至威脅到生命。 轉化為癌症是怎樣的狀態？ 因會奪人性命而讓人心懷畏懼的癌症，原本只是極為普通的細胞，卻因環境或細胞複製錯誤等因素，導致基因變異，造成細胞癌化。細胞癌化並沒有什麼好大驚小怪的，即便身體健康，據說每天體內還是會產生3000～5000個癌細胞。 因為每天都有大量細胞正在癌化，坐視不管的話，現在全人類早就因癌症而滅絕。我們之所以還能好好活著，就是因為人類體內有可以對抗癌細胞的「防禦機制」 （註：去除體內異物保護身體的保衛功能）。 對抗癌細胞「防禦機制」分2 階段 防禦機制分為兩個階段，第一個階段是細胞內的基因防禦機制。細胞的運作可透過基因進行適時控制，縱然受到抽菸、喝酒、病毒、紫外線等種種傷害，基因可促進其修復或令其死亡，藉此預防細胞癌化。 倘若喪失細胞修復或令其凋亡的功能，無法加以抑制，導致細胞無限分裂、增生的話，就會變成癌細胞。不過，即便細胞癌化，還有第二道防禦機制，就是透過免疫（負責監視、排除體內病原體、異常細胞，藉此保護身體的防禦系統），而負責免疫的就是免疫細胞。 人體的免疫細胞，每天都會在體內巡邏，一找到癌細胞就會發動攻擊或是吃下肚消化掉，在癌細胞增生前就一舉消滅。 如上所述，藉由細胞內外側的兩道防禦機制，可讓大部分的癌細胞消失得無影無蹤。但要是防禦機制的監視或攻擊出了什麼差錯，少數殘存下來的癌細胞就會開始增生，對人體造成嚴重影響。 無限增生是一件很可怕的事情 一般的細胞會視需求分裂增生，過多時就會暫停，藉此讓細胞數維持在正常範圍內。不過，癌細胞會無視這一切，就算已經傷害到周邊組織，還是會無限增生。 癌細胞會無限增生的原因，大致可分為兩點。第一，掌管細胞增生的「癌症基因」異常活躍，導致細胞無限增加；第二就是控制細胞增生的「抑癌基因」失去作用，無法讓細胞停止增生。 這兩個因素經常被比喻為車子的油門跟煞車。癌症基因的活化就好比踩著油門不放，抑癌基因的損傷則...

母親的影響力可能比你我想像的更大。一項新研究透過老鼠實驗證實，老年時的健康狀況可能早自出生時，遺傳自母親身上的DNA結構就已決定。西班牙國立心血管研究中心以２組老鼠進行實驗，２組老鼠的情況都相同，僅粒線體不同，結果發現其中一組更健康，到老時更有活力。 學者何塞‧安東尼奧‧安立圭茲（JOSE ANTONIO ENRIQUEZ）率領的研究團隊使用的粒線體DNA來源都相當健康，基因碼僅有0.5％的差異。實驗室老鼠生命約２年多，比較２組２歲的老鼠，其中１組明顯特別健康。 專家指出，人類每個細胞都帶有約２萬至２萬5000組基因，這些基因都存在於細胞核內，所以稱為「細胞核DNA」。但另外有37組基因存在於粒線體結構中，可將糖與氧氣轉換成供給細胞的能量。細胞核DNA來自於父母雙方，但粒線體DNA僅單方面遺傳自母親。偶爾基因突變會導致粒線體異常，致使器官病變或死亡。 (文章來源:健康2.0) 《健康靠自己， 生病找醫生》有關於基因檢測的問題 歡迎加我的line@與我聯絡。

遺傳諮詢 師（genetic counselors）是因應醫療科技發展，在近十年左右興起的職業，全世界現在有超過 4,000 名經認證的專業人員，目前職場需求仍在持續增長當中， 遺傳諮詢 師也被許多商業雜誌評比為熱門行業，加拿大《Maclean’s》雜誌曾評論：「要踏入遺傳諮商的領域比進入醫學院還困難」想更進一步了解遺傳諮詢師？讓我們來看看下面六件事。 第一：為什麼需要 遺傳諮詢 師 二十一世紀初科學家將人類全 基因 解碼之後，人們對 基因 的了解仍然有限，在這十幾年間，人們仍試圖解讀基因序列所代表的意義，我們知道某些先天缺陷是遺傳所致、特定基因會調控癌症的表現，基因檢測幫助評估個體對不同疾病的易感性，除了目前熟知的產前篩檢之外，在搜尋引擎查詢 基因檢測 ，成千上萬筆的資訊就呈現在眼前，線上購物可以取得檢測試組，從全方位健康檢測、天賦潛能、心血管疾病到癌症 基因檢測 等等，許多公司甚至提供送貨到府、線上通知檢驗報告等服務，但是當有如此大量資訊時，民眾要如何選擇自己需要的基因檢測，又該如何正確地針對檢測結果採取行動？ 基因檢測 以往是由相關的專科醫師提供諮商服務，然而，基因研究與應用不斷推陳出新，全世界每天平均就有十個新的基因檢測產品問世，即便是醫療前線人員也未必能掌握所有發展，因此我們需要精熟遺傳學、同時善於與人溝通的專家，協助人們了解並善用這些新資源。 第二： 遺傳諮詢 師扮演的角色 遺傳諮詢師是一群具有遺傳學以及心理諮商背景的專家，協助大眾了解個體 基因 中的風險因子，在適當的時機幫助民眾選擇適合的 基因檢測 ，以及說明檢測結果所帶來的意義和對家族的影響，通常在醫院或診所中提供臨床諮商，遺傳諮詢師也需要與其他醫師如產科、腫瘤科、小兒科等其他醫師密切交流，讓醫療團隊隨時與基因學界最新的發展接軌。 除了醫療諮商之外，遺傳諮詢師更多時候是扮演教育者的角色，在教育機構、研究中心以及政府單位都可以看見遺傳諮詢師的身影，負責提供衛教服務、專業分析以及協助制定公共衛生政策。 第三：「談話」是 遺傳諮詢 的關鍵 畢業於加拿大麥基爾大學（McGill University）遺傳諮詢研究所，William Pirjamali 是一名在加拿大桑德灣區域醫療中心（Thunder Bay Regional Health Sciences Ce...

精準醫學＝生物醫學的研究＋疾病的新分類學 精準醫療 (Precision Medicine) 是以 個體化醫療為基礎 、隨著 基因 組測序技術 快速進步，以及 生物信息與大數據科學 的交叉應用，而發展起來的一種新型醫學概念與醫療模式。簡言之，就是藉由對正常人和病例個體的 基因 測序，對比分析患病情況，利用靶向藥物、細胞療法等治療手段，精準地對病毒或基因進行打擊治療，從而安全、有效地治癒疾病。 全世界正邁向 精準醫療 的新紀元，隨著 2015 年歐巴馬在國情咨文中提出 2.15 億美元推動「精準醫療計畫」(Precision Medicine Initiative)，英國繼而宣布發起「精準醫學躍進」(Precision Medicine Catapult)，中國也同樣在生物醫藥「十三五」規劃中聚焦於 精準醫療 。 我國中央研究院及長庚大學與美國癌症研究所於 2016 年簽署備忘錄，加入美國「癌症登月計畫」(National Cancer Moonshot)，與多國攜手合作。同時， 精準醫療 也是政府 5+2 生醫產業政策中的主要項目，發展台灣生醫領域的重要基礎建設，為此政府特別提出整合型癌症精準治療旗艦計畫，期待將台灣打造成獨具特色的「亞太地區癌症醫療中心」。 精準醫療 的最終目標，是以最小化的醫源性損害、最少化的醫療資源耗費，來獲得最大化的治病效益，前景不可限量。 Informa Pharma Insight 新聞洞察分析模組 + Pharmaprojects 藥物研發模組，提供精準醫療研究最新資訊 Informa Pharma Intelligence 最新數據顯示，目前全球有超過一千筆 基因 療法正在進行研究，其中約 7 成處於臨床前期，主要多針對腫瘤、心血管疾病、傳染性疾病等。Informa Pharma Intelligence 預估，未來針對 基因 療法的臨床試驗、開發者數量都將增加。 (文章來源:智泉國際事業) 《健康靠自己， 生病找醫生》， 如果想進一步的交流 ，或關於基因檢測的問題，歡迎加我的line@與我聯絡。

自從組織了第一個肺癌病友會，資深病人來當活廣告，彰化基督教醫院肺癌暨胸腔檢查治療中心何明霖主任對成效感到滿意。有位阿伯對著病友說：「本來以為再怎麼苦的藥，要活命就要咬牙吞下，有副作用都要忍耐。」阿伯說出心底話，當然是預期的可怕狀況並未發生。 何明霖遇過病人有苦難言，只能怨歎「大家攏嘸驚死，驚艱苦死」，細加探究，像是今天注射化療藥，明天吐到掛急診，或是皮膚過敏搔癢快抓狂，身體不舒服還麻煩到家人之類的事，一次又一次，家人難免抱怨，病人不好受，不如死了算的念頭都有了。若是醫師能有同理心，好比事前處方止吐藥、抗過敏藥物，預防控制副作用，病人少吃苦，也更有信心。 何明霖指出，以前最棘手的癌症，肺癌僅次於黑色素瘤。肺癌等到咳嗽、咳血、胸痛症狀出來時，腫瘤至少4公分大，已經是晚期，早年的化療效果差，副作用令人退避三舍，如今不可同日而語，標靶治療改變患者宿命，先檢測突變基因，再選擇合適標靶藥物，療效明確，副作用也較少。 肺腺癌 是台灣的肺癌主要類型，何明霖說，本土研究顯示，5到7成的 肺腺癌 患者具有EGFR基因突變，找不到再來檢測ALK基因變異，可節省檢查費，因為具有ALK基因突變者，在台灣 肺腺癌 病患僅佔5%到7%，甚至更低。 EGFR標靶藥物代代相傳，第一、二代藥物有健保給付，無法切除的晚期肺腺癌第一線使用 EGFR標靶藥物延命療效可達一年半到二年，不過，癌細胞也會找出路逃脫標靶藥物，或出現EGFR基因發生新的突變點，例如T790M，此時就要改變治療對策。 對策是因人而異的，何明霖解釋， 肺腺癌 在原地復發卻未侵犯其他地方，顯然標靶藥物依然有點效果，一旦停用恐怕病勢反撲，應該繼續原有的標靶藥物，加上局部放射治療；但是，如果EGFR出現T790M的突變點，代表癌細胞有抗藥性，就應該直接更換標靶藥物。 至於ALK標靶藥物的起步晚，只有一種納入健保，用於第二線治療，在國外則是第一線治療，由於ALK也有12個亞族群，更多的ALK標靶物正在研發。 為了用要標靶藥物，病人鼓起勇氣穿刺採取病理檢體，除了對躺上手術檯挨針的恐懼，也擔心切片會造成癌細胞轉移，雖然這個風險極低；幸好，癌症復發必須再檢測基因突變時，不一定要再穿刺切片。 何明霖說，醫界開始用液體切片，抽血就行，病人少了穿刺切片之苦，也讓癌不能剖開腦殼的癌...

據統計，台灣每年新發生癌症人數約10萬人，隨著醫學技術不斷進步，「癌症 基因檢測 」成為近年關注度極高的議題，事實上「癌症 基因檢測 」分為兩種，一種是癌症病友用以找到合適的治療方式，或者尋覓更多治療可能；另一種則是消費者用以檢測罹癌傾向與可能，屬於預防性質。 近年來，隨著標靶藥物、免疫療法等新型態的治療方式越來越多元，針對確診病友的癌症 基因檢測 討論度更高，然而，光是確診罹癌可能就讓病友心慌不已，面對琳瑯滿目的資訊，很容易無所適從。哪些癌症適合使用？什麼時間點介入最合適？就讓台北榮總腫瘤醫學部藥物治療科楊慕華主任來分享診間常見的問題。 問題一：病友可以檢測的癌症 基因檢測 有哪些？是不是都一樣？ 台北榮總腫瘤醫學部藥物治療科楊慕華主任表示，人體約2萬個基因中，有大約3百多個基因與癌症有高度相關，患有同一種癌症的病友，基因突變點也不盡相同，因此，即使是同一個期別，施以同種藥物的效果也大相逕庭。 健保給付的是單點式與熱點型的 基因檢測 ，針對該癌別最常見的突變點或基因套組做檢測，然而，這樣的檢測方式雖然比較經濟實惠，但若患者伴隨其他基因的突變，就會較難被發現。楊慕華主任舉例，以肺癌來說，健保給付的 基因檢測 通常都是確認EGFR點是否有突變，但也看過依循健保治療但效果不彰的案例，因為患者可能帶有其他重要的基因表現，不一定適合使用肺癌藥物治療。 除了健保給付的基本癌症檢測，病友現在也有越來愈多的選擇，如「全方位癌症 基因檢測 」(Comprehensive Genomic Profiling)，不分癌別，一次針對300個 基因檢測 ，將所有突變一次找出來，為病人配對合適的治療方案，節省寶貴的時間與金錢，不再以癌症種類與期別區分，而是檢視基因突變並給予治療，這也是「精準醫療」的精神所在。 問題二：全方位癌症 基因檢測 在什麼時間點介入比較合適？ 台北榮總腫瘤醫學部藥物治療科楊慕華主任建議，確診或復發轉移時，使用全方位癌症基因檢測都是適合的。然而，先使用健保給付的 基因檢測 ，優先接受常規治療，是比較經濟實惠的作法，後續碰到復發或轉移時，再使用全方位癌症 基因檢測 突破治療瓶頸，也不至於太遲。楊主任說明，如上題，因為每個病患都可以是獨特的個案，每個人狀況不大相同，可以由自己的...

乳癌為我國婦女發生率第1位之癌症，發生高峰約在45-69歲之間，約為每十萬名婦女188-194人。依據衛生福利部死因統計及國民健康署癌症登記資料顯示，超過逾2,000名婦女死於乳癌，相當於每天約31位婦女被診斷罹患乳癌、6位婦女因乳癌而失去寶貴性命。 妳是 乳癌 的高危險群嗎？ 1. 家族有 乳癌 病史（媽媽、姊妹、女兒……） 2. 一側乳房得過 乳癌 3. 得過卵巢癌或子宮內膜癌 4. 未生過孩子或在30歲後才生第一胎 5. 未餵過母奶 6. 初經早、停經晚 7. 長期使用賀爾蒙補充劑 以上罹患 乳癌 之危險性相對較一般人稍高，不過仍有大部分的 乳癌 是沒有危險因子的，因此，一般婦女還是要注意自己的乳房健康，不要輕忽 乳癌 的威脅。 應該如何預防 乳癌 1.喝綠茶或咖啡 綠茶及咖啡因有助於防癌早已獲得證實。有潰瘍、貧血、神經衰弱及基因咖啡因代謝異常，要特別注意別過量。 2.多吃新鮮蔬果 女性成人，天天要吃7份蔬果；蔬菜類1份約為生重100公克，水果類約為150公克。每日的蔬菜攝取量，應該比水果多1份。 3.控制體重 衛生署建議大家將身體質量指數（BMI）維持在18.5～23.9之間，而且只要減掉多餘的體重，身體就會降低製造女性荷爾蒙，也就會降低 乳癌 的風險。ＢＭＩ公式是以體重（公斤）除以身高（公尺）的平方。  4.別熬夜 長期作息顛倒會增加女性 乳癌 風險，因為夜間燈光會使抑制惡性腫瘤的褪黑激素減少。沒事早點睡吧，有事睡醒再做別以為年輕泡夜店、通宵上網沒差！！  5.每天運動流汗30分鐘 一週運動5天，每天至少30分鐘。身體活動可以降低女性荷爾蒙濃度，可以抑制 乳癌 細胞增生。 6.低脂肪飲食 所有飲食構成要素中，脂肪與癌症關係最強烈，特別是 乳癌 、大腸癌與攝護腺癌。少吃脂肪有些技巧，比方選低脂或脫脂鮮奶；以豆類或豆製品取代部份的肉；把肉皮、肥肉、外層的油炸裹粉去掉；刮除蛋糕的奶油或鮮奶油不吃；吃麵用少許麻油代替肉燥；烹調時蒸煮烤滷取代煎炸方式，都可以減少許多脂肪量。 7.戒菸、戒酒、戒檳榔 8.餵母乳 建議母親至少餵6個月母乳。研究指出，喝母乳的寶寶將來罹患血癌風險比較低，媽媽則可得...

Ａ：基因構成人體最基本的元素，科學家透過解碼 基因 的奧秘，發現人體中蛋白質的合成、訊息傳遞均由基因所調控，醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和 基因 有關係。換句話說，如果要擁有健康的身體必須具備良好的基因基礎。 　　人體中正常基因也分為不同的 基因 型，即基因多型性。不同的基因型對環境因素的敏感性不同，敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。另外，異常基因可以直接引起疾病，這種情況下發生的疾病為遺傳病。 　　美國知名影星安潔麗娜-裘莉(Angelina Jolie)就曾在接受關於女性婦科的 基因檢測 ，因為他的母親罹患了 乳癌 ，檢測結果發現他罹患乳癌母親和他本人都帶有這種BRCA1基因變異，讓他開始關注預防乳癌及女性婦科疾病議題與方法，調整自身生活作息，並尋求醫師的專業健康諮詢，致力於降低發病的機率和延緩發病，爭取健康幸福的生活。 　　美國國家衛生研究院長法蘭西斯．柯林斯形容基因與健康的危險關係：「基因將子彈上膛，而扣下板機的是外在生活環境」。 基因檢測 能幫助我們偵測出隱藏在基因組DNA 當中的不定時炸彈，降低對於未知健康風險性的恐慌感，並為我們爭取更多的時間採取正確而有。