基因好生活

你能想像未來的醫學是什麼樣子嗎？也許精準醫療並非神奇魔藥，但人體生物資料庫正式啟動之後，確實會帶來直接而正面的影響，尤其醫療資源有限的情況下，人體生物資料、人工智慧（AI）與 基因科技 的跨界整合，預計將對台灣的精準醫療產業發展挹注新活水。 想像未來的情境，只要一滴血就能全方位評估你的健康狀況，醫生針對你的基因檢測、過去病史、家族病史、所處的生活環境及飲食等，為你量身打造個人化的診斷和精準治療，甚至還進一步能預防疾病。 這個美好的藍圖，到底要如何實現呢？關鍵就在於人體 基因科技 與AI的跨界整合。 隨著大數據和AI科技的快速進展，進一步推動精準醫療（Precision Medicine）往前邁進。2015年全球掀起精準醫療潮流，這股風潮當然也延燒至台灣，即便當時已有大數據和AI技術，基因定序技術也在台灣發展多年，但精準醫療的發展仍然窒礙難行，關鍵就在於沒有屬於台灣人的「人體生物資料庫（biobank）」。 雖然台灣早在2003年就準備設置人體生物資料庫，卻一直到2012年才緩步跟上，但是資料量非常有限，2019年終於打破醫院之間的資料藩離，成功串連31家醫療單位的資料庫，人體生物資料庫整合平台才算正式啟動，同時也讓台灣的精準醫療邁向重大里程碑。未來，在基因科技及AI跨界整合下，也許能讓台灣再創產業新藍海，進而在全球精準醫療市場取得一席之地。 基因解碼，需要「大規模」人體生物資料庫 過去， 基因檢測 廠商大多使用歐美的基因資料庫去驗證治療及藥物的效果，不過，由於每個國家（區域）人民的遺傳基因、生活型態、環境因素都不同，倘若缺乏台灣自己的人體生物資料庫，就沒辦法完整解碼台灣人的基因秘密，也很難透過大數據及AI的預測能力，進一步發現基因與疾病的關聯，更別說台灣的精準醫療發展與應用。 回顧歷史，生技產業風起雲湧的2003年，完成30億個DNA字母排序的人類基因解碼計劃之後，便開啟了各國的基因大戰。當時台灣也準備設置人體生物資料庫，與瑞典、荷蘭、冰島、英國、日本等國家在同一時期起步，但因為社會認為人體生物資料庫有圖利及侵犯隱私權的爭議而擱置，直到2010年立法通過《人體生物資料管理條例》後才開始施行。 與此同時，英國完成了人體生物資料庫（UK biobank），資料量高達50萬筆，2019年又斥資2億英鎊展開人類基因體定序計畫，預

「 基因檢測 」最近越來越頻繁出現在健康檢查的項目中，也令人困惑「 基因檢測 到底可以檢查出什麼？」其實基因檢測在癌症、遺傳上的應用很廣泛，如果懂得運用，是可以管理健康的好工具。 基因檢測 是什麼 基因檢測 簡單來說，就是「用人體的基因，找出疾病的源頭」。所以它能告訴我們的，並不是當下的身體狀況，而是我們未來的疾病風險，可以說是一個預測未來的狀態。 而要開始 基因檢測 也很簡單，其實就像親子鑑定、驗DNA一樣，只要有身體的一部分組織，像是頭髮、唾液、指甲、血液，就可以開始檢驗；不過在基因檢測中，最常用的是血液、唾液，因為這之中的人體基因比較多，檢驗出的結果也會比較準確。 但雖然拿到基因很簡單，要進行檢驗、分析卻是很難的，目前常用的做法有２種，一種是桑格氏定序（Sanger method），一種是次世代定序（Next Generation Sequencing , NGS），次世代定序一次能分析的基因數量、速度都比桑格氏定序多，所以現在大多會採用NGS來分析。 常見的 基因檢測 而常見的 基因檢測 ，可以粗略分成3種，第1種是產前的檢驗，可以驗一些像是海洋性貧血、血友病等遺傳疾病，或是肌肉萎縮症等罕見疾病；第2種是針對癌症患者，因為標靶藥物對帶有某些特殊基因的人來說，效果特別好，可以在用藥之前先檢驗，了解是否適合使用。 第3種則是針對疾病風險的預測，包含癌症、心血管疾病、其他疾病在內，或是針對個人基因的分析，像是天賦檢驗、性格檢驗、腦力檢驗等。 前2種檢測的技術都已經滿成熟的，尤其是產前的遺傳檢驗，幾乎快成為建議必做的產檢項目之一。但第3種是以大數據來分析基因的差別，則會隨著基因檢測公司數據庫資料的不同，而有結果上的差異。 這麼多 基因檢測 公司我該怎麼挑？ 不過看到這麼多基因檢測項目，一定還是會很疑惑、也不知道從何挑選起。建議想做基因檢測的人，可以先問問自己以下的4個問題，再來做決定。 一、先了解自己要做什麼項目 不管是要做哪一種項目，都一定要先清楚自己做這項檢測的目標，確認是否可以得到自己想要的結果。免得花了大錢卻還是傷心。 像是想要做產前檢查的人，最終的目標是希望孩子可以健健康康的出生，所以希望可以在自己能力範圍內，做到所有可能的遺傳疾病。這時就要先了解最常見的遺傳疾病有哪些、選擇做這些檢測，不要傻傻選

「奶奶跟媽媽都有糖尿病，這種慢性疾病有遺傳傾向嗎？下一個是我嗎？」在遺傳諮詢門診中，最常聽見病患有此疑問。疾病與遺傳，這兩者也許不盡然有必然的因果關係，但如果來求診的人，能學習畫出屬於自己家族的「家族樹」，防範未然，甚至醫師也能用它來預測疾病發生，延緩疾病上身。 台大醫院是台灣最早在做遺傳諮詢的醫院之一，而在台大醫院擔任基因諮詢師的黃愛珠則表示，無論病人是基於甚麼原因，來到這裡做遺傳諮詢，「畫出家庭樹」是她大部分時候陪著病人完成的第一件事。 「畫家庭樹就是按照你家人的出生、血緣、疾病特徵，畫成一張一目了然的表格，」黃愛珠分析，做這項工作不但有助於醫師於病人會談時，醫師可以透過家庭樹，對病人的血緣歷史有初步的掌握；而且，病人自己在畫出家庭樹時，也可以好好思考疾病的可能性，還是自己太緊張而已。 家庭樹需要至少3代的訊息 也可以選擇線上填寫 想要畫家庭樹，需要有多少家人的疾病健康資訊呢？台大醫院婦產部醫師林芯妤表示，答案是「越多越好。」她指出，原則上是你就問得到的人，越清楚越好，「如果可以的話，至少三代是最理想。但是你可以問到越多，當然是越好。」 除了在專業人士的帶領下，畫出自己的家庭樹，目前網路上也有提供相應的平台，像是美國健康福利相關網站My Family Health History，就提供了簡易的在線填寫與下載資料的功能。有需求的人，只要花個15至20分鐘，就可以建立一份屬於自己家族的基本病史「家譜」。 黃愛珠表示，現在的檢查項目太多了，不太可能做涵蓋所有範圍的檢查，因此，有了這份家庭樹後，相關人員就可以透過患病家人的年齡、血緣遠近、發病年齡、發病人數，來推測需要的診斷，將可以省下許多時間與金錢。 家族分析加上 基因檢測 促使安潔莉納裘莉預防型切除乳房 講到為了克服家族遺傳疾病而做的積極作為，就不能不提到全世界最知名的案例──國際知名女星安潔莉娜裘莉。她在2013年5月投書美國《紐約時報》，發表一篇名為「我的醫療選擇」（My Medical Choice）的公開信，文中披露她因為帶有「有缺陷」BRCA1基因，所以進行雙乳切除手術以預防乳癌發生，後來，她也進一步接受預防性的卵巢、輸卵管切除手術，以減少卵巢癌的發生。 裘莉切除雙乳手術的主要原因，是她的家族帶有BRCA1基因異常，她的母親46歲罹患乳癌，56歲往生，

染色體 檢查，或者更專業之說法，我們叫做細胞遺傳學(cytogenetics)，是遺傳學中最重要之基礎與支柱之一，最主要的分析標的，就是細胞中所謂的染色體。而染色體就是基因之所在，生命密碼之藏寶處。當然，隨著分子醫學之發展，我們有了更先進之分析策略，也就是所謂的分子細胞遺傳學(molecular cytogenetics)，如大家熟知的fluorescent in situ hybridization (FISH)，以及基因晶片等等，但是染色體檢查終究是所有現今所有遺傳檢測之起點。 大家可能不知道，其實 染色體 早在1842年就被Karl Wilhelm von Nägeli於植物細胞中觀察到，不過直到20世紀我們才知道生命密碼就在這裡，甚至人到底有多少對 染色體 這樣我們今日覺得很基本之問題，也一直到了1956 年才被確認下來。想想現在，我們藉由羊膜穿刺術取得胎兒細胞，來進行染色體分析已是十分成熟之技術， 回到五十年前之觀點，醫學技術之進展，這確實是很難想像的…   唐氏症於1866年被英國醫師John Langdon Down所記述，並依他的姓氏命名。但是，直至1959年才由Dr. Jérôme Lejeune証實唐氏症是由第21號 染色體 之三倍體所引起，至此，唐氏症致病原因之謎終於真相大白，也開啟了基因科學運用於臨床診斷之先河。從這裡，基因科學開始遇上了醫學。科學的進展與故事告訴我們，在生命面前，我們真的很渺小，我們只是站在許多巨人的肩膀上，持續摸索前進而已。 (文章來源:禾馨婦產科) 《健康靠自己， 生病找醫生》有關於基因檢測的問題歡迎加我的line@與我聯絡。

家中有人不幸罹癌，你得到癌症的機率是多少呢？目前已經可以透過癌症基因檢測，預測罹癌的風險，但一次癌症基因檢測的費用，要價數萬元至數十萬以上；既然如此，哪些人最需要癌症基因檢測呢？ 陽明大學醫學系教授、新光醫院腫瘤治療科主任季匡華指出， 癌症基因檢測的費用會依據檢驗的基因多寡及技術而不同，若是要找出全癌症基因及癌症治療藥物，並使用次世代定序技術，大約需要15萬元以上。 預測罹癌風險 保護家人及下一代 季匡華說明，癌症基因檢測的目的是為了預測家人罹癌風險，以及罹癌後精準治療。 若是有癌症基因家族遺傳史，例如：罹患相同癌症、年紀輕罹癌、雙側乳癌或腎癌、罕見癌症，建議透過癌症基因檢測檢驗患者或家人的正常細胞，就能預測罹癌的風險。 最著名的例子就是好萊塢女星安潔莉娜裘莉，癌症基因檢測發現有BRCA1基因，未來罹患乳癌的風險高達70％以上，進而做了預防性乳房切除手術，當然也提醒了她的親戚，採取相對應的防癌措施。 罹癌者找到精準治療藥物  肺癌患者最需要 癌症基因檢測不只能夠找到先天的癌症遺傳基因；季匡華強調， 對於已經罹患癌症的人，更可以透過取出腫瘤組織，找出癌症基因突變，就能找到最適當的癌症治療用藥，接受精準治療。 臨床統計，所有癌別中，約有20％能夠找到精準治療的藥物，而國人癌症死因首位的肺腺癌則高達60％，建議肺癌患者最應該接受癌症基因檢測。 季匡華補充，事實上，所有的癌細胞幾乎都有基因突變，但基因遺傳只占不到罹癌原因的10％，絕大多數的癌症與遺傳無關，反而與環境、生活型態、老化有關； 雖然基因遺傳與罹癌原因較低，但帶有某些基因突變，卻會大大增加罹癌機率，若有癌症基因家族遺傳史，建議接受癌症基因檢測 。 (文章來源:健康2.0) 《健康靠自己， 生病找醫生》有關於基因檢測的問題 歡迎加我的line@與我聯絡。

子宮卵巢是女性生育與維持青春的重要器官，當年齡逐漸增長時，外觀與體內的衰老速度也會逐漸加快，婦科醫師提醒，女性的3大關鍵保養期分別在35歲、42歲、49歲，這3個階段對身體都有不同的影響，要特別注意做好保養。 肚子變大是長腫瘤？「經血過多」要注意 婦產科醫師陳保仁指出，臨床上，可以將女性婦科病分成3個階段，第一階段是35歲，此階段來就診的女性，不孕症是大宗，再來就是常見的痛經和感染問題，有些痛經是內膜異位症引起。第二階段是42歲左右，通常40出頭的女性，都擔心自己有早衰問題，臨床上常見因痛經或肚子脹而就診，尤其女生當肚子變大，會以為長腫瘤，但超音波一照其實是脂肪，有些則以為自己大腹便便是有宿便，但檢查出來卻是婦科腫瘤。 陳保仁提到，婦產科最在意的是「經血過多」，因為多數的疾病多是以經血變多為表現，且經血一多，女性朋友就容易有貧血現象。再來第三個階段就是更年期，更年期平均年齡約在47～53歲左右，而荷爾蒙是保護女性一個很重要的關鍵，若荷爾蒙的保護不見就很麻煩，因此善待自己的子宮卵巢，多做保養是重要的。 留住青春！３分鐘「護卵氣功」 氣功老師彥寬也教女性朋友一套「女丹功」，在做氣功過程中，揉按整個子宮卵巢及輸卵管，能幫助活血，也能讓身心情緒平靜下來。唯獨要注意的是， 此功法在月經來的時候不能練。 1.兩手從前方起，然後身體轉向左邊，兩手貼在腰際的地方護著腰腎（也就是帶脈的地方） 2.然後拉回到前方之後，雙手放在子宮卵巢位置，從右邊上來順時針揉動按摩3圈。 3.兩手再從前方起，然後向右邊轉，接著雙手護著腰部。 4.再從右邊回到正面，從帶脈把氣帶回來。接著一樣雙手放在子宮卵巢位置，逆時鐘方向揉動按摩3圈。 (文章來源:健康2.0) 《健康靠自己， 生病找醫生》有關於基因檢測的問題歡迎加我的line@與我聯絡。

世上有很多可怕的疾病，但其中最讓人聞之色變的還是癌症。雖然癌症現在已並非絕症，不過依然高居各國死因之首。癌症之所以被稱為「萬病之王」，最早起源於普立茲獎得獎人、美國腫瘤內科醫生辛達塔．穆克吉（Siddhartha Mukherjee）的暢銷書──《萬病之王》（The Emperor of All Maladies）。 時至今日，應該沒有人不知道癌症吧！「癌」是病字邊的「疒」加上「嵒」，代表生病的「岩石」。換句話說，就是身體出現硬塊的意思。英文為 cancer，巨蟹座的英文也是cancer，由此可見癌症的語源和螃蟹有關。 為什麼癌症會與螃蟹扯上關係？癌症一詞可追溯到遠古希臘時代，「醫聖」希波克拉底早在書中用螃蟹來比喻。有人說，這是因為癌症一發病，就會像螃蟹一樣向外擴散或攀附在身上，或者是癌症是難治之病，就如同螃蟹殼般難以擊破等，眾說紛紜。 腫瘤不等於癌症！這些腫瘤都是良性的 當細胞繁殖過多、形成腫塊時，就是所謂的腫瘤。依發生的母細胞來源，可分為上皮性與非上皮性。此外，從繁殖特性又可分為良性（如腺瘤、脂肪瘤、纖維瘤或骨瘤）與惡性（如肉瘤或癌瘤）。 說起來有一點複雜，其實癌症有兩種解釋。廣義來說，癌症指所有的惡性腫瘤，正確的說，應是指異常新生物。除了胃癌、乳癌以外，有「血癌」之稱的白血病也是因為如此（血癌不是實體瘤，而是體內異常血球增加）。 狹義的癌症指的是「上皮性惡性腫瘤」。所謂上皮組織，就是指身體表面或消化道等體腔內的表面細胞。不過，上皮性則是指涵蓋外分泌或內分泌的腺體細胞（glandular cell）、肝臟細胞或腎小管上皮細胞等。就狹義而言，這些細胞產生的惡性腫瘤皆統稱癌症。 那麼，骨頭、軟骨、肌肉、脂肪組織或血管等非上皮性細胞的腫瘤又叫什麼呢？這些都稱為肉瘤。依細胞來源不同，還可以分為骨肉瘤、軟骨肉瘤或平滑肌肉瘤等。 一般說來，腺瘤或軟骨瘤等前面有○○瘤的大多是良性腫瘤。 當然也有例外，像是淋巴細胞的腫瘤就稱為淋巴瘤，因為大部分都是惡性，所以又稱為惡性淋巴瘤；起源於皮膚黑色素細胞的黑色素瘤（melanoma）雖然也是以「○○瘤」來命名，不過也都屬於惡性。 良性、惡性腫瘤如何區分？ 大家都知道腫瘤有良性與惡性之分，而且結果天差地別，當我們聽到醫生說腫瘤是良性的，大多會鬆一口氣。那麼，良性腫瘤

平時沒有心臟病史的人，竟意外而猝死…這類的新聞時有所聞，不僅家屬難以接受，大眾也莫不感嘆，心臟病來得悄聲無息，彷彿無人能解的謎團。但現在發現，這一些難解的意外猝死，可能是一種遺傳性的心血管疾病造成──肥厚性心肌病變（HCM）。 振興醫院心臟醫學中心主任魏崢說明，當左心室壁厚度超過15毫米，就定義為肥厚性心肌病變，可依型態不同分為「阻塞型」和「非阻塞型」。前者在臨床上常出現出現呼吸困難、胸痛、暈眩、疲倦無力，甚至發生致死性的心律不整，也因此較容易被診斷出來。 非阻塞性HCM難發現 一發作就嚴重恐致命 然而， 非阻塞型HCM患者平時較少有症狀，一旦出現症狀，通常就是致命性的心律不整，或是嚴重心衰竭而必須走上換心一途。 最新研究指出，猝死是此一病症的最主要表現，例如有些人平時身體健康，也沒有心臟病史，卻在運動時發生猝死，有很大部分就是肥厚性心肌病變造成，且以年輕人居多。 這是一種基因遺傳的心血管疾病，因染色體顯性突變而引起。在美國約有60萬人受影響，盛行率高達5/‰，相當於每200人中就有1例；振興醫院統計檢視去年院內3萬例心臟超音波檢查，就發現有近100例肥厚性心肌病變個案，相當於每300人就有一例。 手術切除多餘心肌 「重現心室」難度高 以往治療肥厚性心肌病變以藥物治療為主，目的在於改善心臟舒張功能，但效果不佳。許多阻塞型HCM患者也會接受手術，切除過多的心肌組織，但常因切除得不夠多，治療效果也不是很好，而非阻塞型HCM在治療上更是困難。 魏崢醫師形容，就像把一顆西瓜切開來，開始挖裡面的組織，要一直挖到可容納70-100cc血量。如果挖得不夠多，可能要再承擔二次剖開的風險；挖得太多又會使心室的壁變得太薄，可能導致心臟破裂。不僅如此，縫合也是一大挑戰，縫太緊可能會擠壓到心室空間，縫太鬆又會讓血液滲漏。 陳古女士和曾小姐都是肥厚性心肌病變患者，不僅平時容易喘、胸悶外，甚至多次發生危及生命的心律不整的症狀，且一直活在可能會猝死的恐懼中。在接受心肌大量切除手術後，成功讓被肥厚心肌組織塞滿的心臟「重現心室」。 只要有家族史 都要接受超音波檢查 魏崢強調，肥厚性心肌病變在手術方面已有突破性的發展，不過最困難的是早期診斷與治療；因為平時沒有明顯症狀，患者很難有所警覺，甚至不幸猝死才知道罹患此病。他提醒，只要有肥厚性心肌病