基因好生活

有句話說：「基因決定一切。」隨著醫療與營養觀念等進步，這句話逐漸被推翻，即使是遺傳性的疾病，透過調控基因，就可能改變家族遺傳的可怕宿命。 想要改變遺傳基因的不良影響，澄清醫院營養門診主任劉博仁說，飲食是一大重點。由於基因型的不同，每個個體都獨一無二的，相同的營養物質在不同個體的代謝過程中，會有不同程度的差異；也就是說， 飲食雖然無法改變基因的排列，但會影響基因的表現。 有腸癌家族史 補鈣很重要 所有癌症當中，最容易透過飲食和生活習慣來預防的就是大腸癌。劉博仁舉例， 鈣質可以結合膽酸和脂肪酸，減少大腸壁和膽酸接觸的時間，有效預防大腸癌 ；類黃酮類的抗氧化劑攝取可以抑制結腸直腸癌的發生；乳酸桿菌、魚油裡的EPA及DHA可預防結腸癌形成；硒含量高的花椰菜可有效預防大腸癌。 低脂飲食是乳癌的剋星 而許多女性相當關注的遺傳疾病就是乳癌。有研究指出，乳癌患者攝取OMEGA-3有助於防止乳癌復發。根據美國哈佛大學一項調查顯示，若罹患乳癌前就已是高脂肪攝取群，死亡率大幅增高70％，應將脂肪攝取量降低到全日熱量來源的30％以下，也就是「低脂飲食」。 宋明樺說，由於乳房組織有許多脂肪細胞，低脂飲食是為了避免脂肪攝入過多，堆積在乳房，增加乳房的負擔，進而加重病情。 低脂飲食並非完全不能攝取油脂，而是減少攝取動物性飽和脂肪，改以植物油為主 ；料理涼拌菜時可選擇發煙點低的橄欖油或苦茶油；水炒或油煎料理則可使用發煙點稍高的葡萄籽油、花生油或葵花籽油。 適量補鉻 不怕糖尿病找上門 根據國外報導，亞洲人罹患糖尿病的比例日增，尤其以南亞人最為嚴重，原因可能有二：基因使然，亞洲人腰部脂肪多，大多屬於外瘦內胖的「泡芙人」；亞洲人偏好以白米為主食，血糖較高。 研究發現，輕、中度糖尿病患在藥物之外， 每天額外攝取200微克的鉻，４個月後空腹血糖、血中胰島素都明顯下降。 宋明樺補充，牡蠣、豬肝、動物性食物、肉類、海產、酵母裡面的鉻含量都很豐富，還有全穀類、菇類、奶蛋、黑糖也含有少量的鉻。 (文章來源:健康2.0) 《健康靠自己， 生病找醫生》有關於基因檢測的問題 歡迎加我的line@與我聯絡。

癌症家族史是長年夢魘，而 基因檢測 是我的專長，去年決定給自己一個禮物，接受全基因解碼。沒想到，竟發現自己有極罕見SDHA 基因突變 。由於發病機率低，以為可以帶著SDHA基因缺陷過一輩子，沒想到追蹤後發現腫瘤，還好早期發現，花八小時切除腫瘤。 原想跟基因缺陷共存 基因檢測2萬2675個基因，很幸運，沒有遺傳家族癌症相關基因，如大腸癌、肺癌等；但發現我有極為罕見的SDHA基因突變，與五種腫瘤密切相關，分別是腦下垂體瘤、腎細胞瘤、胃腸基質瘤以及「神經分泌瘤」的 嗜鉻細胞瘤 、副神經節瘤。 身為病理專科醫師，腦海馬上跑出資訊：SDHA相當罕見，研究報告不多，但類似突變基因，如SDHB、SDHD，發病機率皆不高，SDHB發病機率約20%、SDHD發病機率約45%。我推估，應該可以帶著SDHA基因缺陷過一輩子。 避免癌變決健康管理 但我知道，避免癌變得避開危險因子，制定健康管理計畫，第一步是改變體質，降低血中胰島素及細胞內缺氧誘導因子，減少細胞癌變風險；第二步是定期接受超音波追蹤；第三步是不做高階檢查，因為評估發病機率不高。 經過追蹤，今年九月超音波檢查，竟發現胰臟頭有顆六公分腫瘤。當時心情難以言喻，基因解碼驗證了，腫瘤竟在意想不到的地方，自己成為罕見病例。 調整生活型態後，僅幾次肩胛骨下方肌肉抽痛，並沒有症狀，反覆思索，結論是「運氣不好」。 基於對疾病了解，最好早期治療，轉念想，竟有機會在自己身上驗證全基因檢驗與臨床結果。 手術證實神經內分泌瘤 就醫時，我沒告訴醫師做過基因檢測。十月住院，主治醫師說我的胰臟與十二指腸附近有一顆直徑6.5公分的腫瘤，比發現時還大一些。影像檢查屬多囊性腫瘤，醫師難以判斷，懷疑是黏液腫瘤、淋巴管瘤、胃腸基質瘤、間皮瘤等。 主治醫師的判斷，與基因突變可能出現的腫瘤，不謀而合。考量腫瘤位置，醫師推斷我的腫瘤屬於神經內分泌瘤或胃腸基質瘤，抽血檢驗後，認為神經內分泌瘤可能性最高，建議手術。 一般在手術過程做冰凍切片，腫瘤若惡性，擔心擴散，會把手術範圍擴大。但冰凍切片結果需耗時30分鐘到一小時。由於已知答案，我告訴醫師「免等了」。術後一周，病理報告出爐，果然如預期是神經內分泌瘤的副神經節瘤。 唯一超出預期的是手術時間，原本預計兩到三小時完成，卻因沾黏耗費七、八小時，傷...

準備結婚的準夫妻們，多數會去婚前健檢，以確保彼此身體狀況，避免日後突然發生措手不及的情況；但基本婚前健檢中關於生育部分僅包含能否生育，卻忽略更深入了解寶寶是否會有其他遺傳疾病。根據官方統計，全球因先天性缺陷死亡的新生兒約3-6%，其中約有20%是遺傳疾病造成。而為了大幅降低隱性遺傳疾病的風險，其實現在已可抽血檢驗是否有基因變異，做「帶因檢測」來降低下一代罹病的風險。 帶因檢測讓媽媽避險已是國際趨勢 抽血檢驗是否有基因變異稱之為「帶因檢測」，基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示，遺傳疾病太多，罕見疾病大多是遺傳疾病，而隨著科技進步，現在可做更多 基因檢測 ，一次能篩檢好幾百種疾病，帶因檢測目的則是不要等到孩子出生發病才檢查，可以事先知道會更好，從源頭做起，讓媽媽來避險，已是國際趨勢。 避險首要確認父母是否帶因 蘇怡寧醫師指出，基因 遺傳性疾病 分成顯性、隱性與性聯遺傳。顯性遺傳就是可能會將症狀傳給下一代；隱性遺傳則是父母兩人有帶因，父母本身不會發病，但是小孩卻有四分之一機率罹患疾病；性聯遺傳則是與性 染色體 有關係，媽媽帶因沒有症狀，但是傳給男嬰就會發病；所以，要避險首先就要確認父母是否帶因。 可選擇健康胚胎懷孕生子 至於帶因檢測出具有 遺傳疾病 的夫妻又該怎麼辦呢？蘇怡寧醫師進一步指出，可以於孕期10週時透過絨毛採樣、或是於孕期16週時透過羊膜穿刺等產前檢測來診斷寶寶是否有 遺傳疾病 的可能；另可透過胚胎著床前的基因診斷，在還沒有懷孕前，透過人工生殖的技術，拿到胚胎的細胞DNA來篩檢，並可選擇健康的胚胎植入媽媽的子宮懷孕生子。 帶因檢測與羊水晶片檢測大不同 至於帶因檢測則是與一般羊水晶片檢測有所不同；基因檢測公司總經理洪加政博士解釋，羊水晶片檢測 染色體 中是否有微小片段缺失或重複，帶因檢測則是利用最新的次世代定序技術，可以檢測基因的單點突變（1個鹼基異常）；羊水晶片主要是檢測肚子裡面的胎兒，是否有自發性的顯性 遺傳疾病 ；帶因篩檢主要針對夫妻雙方檢測是否帶有特殊 遺傳疾病 隱性遺傳基因，若發現夫妻都帶有相同遺傳疾病的異常點位，可能將此異常遺傳給下一代，寶寶有四分之一的機率會發病。 帶因檢測只需抽取3-5毫升周邊血即可進行 而帶因檢測是否會有風險或副作用？所有的人都適合檢測嗎？洪加政博士表示，帶因檢測只需抽取3-...