基因好生活

遺傳諮詢 師（genetic counselors）是因應醫療科技發展，在近十年左右興起的職業，全世界現在有超過 4,000 名經認證的專業人員，目前職場需求仍在持續增長當中， 遺傳諮詢 師也被許多商業雜誌評比為熱門行業，加拿大《Maclean’s》雜誌曾評論：「要踏入遺傳諮商的領域比進入醫學院還困難」想更進一步了解遺傳諮詢師？讓我們來看看下面六件事。 第一：為什麼需要 遺傳諮詢 師 二十一世紀初科學家將人類全 基因 解碼之後，人們對 基因 的了解仍然有限，在這十幾年間，人們仍試圖解讀基因序列所代表的意義，我們知道某些先天缺陷是遺傳所致、特定基因會調控癌症的表現，基因檢測幫助評估個體對不同疾病的易感性，除了目前熟知的產前篩檢之外，在搜尋引擎查詢 基因檢測 ，成千上萬筆的資訊就呈現在眼前，線上購物可以取得檢測試組，從全方位健康檢測、天賦潛能、心血管疾病到癌症 基因檢測 等等，許多公司甚至提供送貨到府、線上通知檢驗報告等服務，但是當有如此大量資訊時，民眾要如何選擇自己需要的基因檢測，又該如何正確地針對檢測結果採取行動？ 基因檢測 以往是由相關的專科醫師提供諮商服務，然而，基因研究與應用不斷推陳出新，全世界每天平均就有十個新的基因檢測產品問世，即便是醫療前線人員也未必能掌握所有發展，因此我們需要精熟遺傳學、同時善於與人溝通的專家，協助人們了解並善用這些新資源。 第二： 遺傳諮詢 師扮演的角色 遺傳諮詢師是一群具有遺傳學以及心理諮商背景的專家，協助大眾了解個體 基因 中的風險因子，在適當的時機幫助民眾選擇適合的 基因檢測 ，以及說明檢測結果所帶來的意義和對家族的影響，通常在醫院或診所中提供臨床諮商，遺傳諮詢師也需要與其他醫師如產科、腫瘤科、小兒科等其他醫師密切交流，讓醫療團隊隨時與基因學界最新的發展接軌。 除了醫療諮商之外，遺傳諮詢師更多時候是扮演教育者的角色，在教育機構、研究中心以及政府單位都可以看見遺傳諮詢師的身影，負責提供衛教服務、專業分析以及協助制定公共衛生政策。 第三：「談話」是 遺傳諮詢 的關鍵 畢業於加拿大麥基爾大學（McGill University）遺傳諮詢研究所，William Pirjamali 是一名在加拿大桑德灣區域醫療中心（Thunder Bay Regional Health Sciences Ce...

什麼是遺傳諮詢呢？ 遺傳諮詢是由專業人員或醫師，對諮詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發病原因、遺傳方式、診斷、預後、復發風險率、防治等問題予以解答，並提出婚育建議。 究竟哪些人需要遺傳諮詢？ 1、本人或家系成員患有某種遺傳性疾病或先天畸形 2、生過遺傳病患兒或先天畸形患兒的父母 通過遺傳諮詢了解是否適合再次生育，再次生育患兒的幾率多大，有沒有治療或避免措施。部分先天性異常並非遺傳而來，而是隨機發生在父母的卵子或精子形成時，環境因素是不可忽視的原因，這類患者也應該尋求遺傳諮詢的幫助。 3、不明原因的反覆流產、死胎的夫婦 4、婚後多年不孕不育的夫婦 有些不孕（育）症是因為遺傳因素導致的，這對於生育方面的指導非常有意義。例如克氏征，其染色體組成是47,XXY。這種病表現為嚴重少弱精甚至無精，夫婦倆可以考慮輔助生殖的方法，如採用三代試管嬰兒或者用捐贈者的精子做人工授精。 5、性器官發育異常的男女和原發性閉經的婦女 女性缺少一條X染色體所致的特納氏綜合徵（Turner Syndrome），又稱為X單體綜合徵或稱性腺發育不全綜合徵。對這一類疾病要引起重視，早發現，早諮詢，治療效果比較好。 6、原因不明的智力低下 在確定孩子患病的原因情況下，有的可以進行治療，有的無法治療，但可以通過分析再生育時的復發風險，或者進行產前診斷。 7、常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者 平衡易位或倒位是較常見的染色體異常攜帶者，新生兒的篩查也會發現一些遺傳代謝性疾病，這些都需要進行遺傳諮詢。 8、35歲以上的高齡孕婦，以及長期接觸不良環境因素的婚齡、育齡青年 隨著女方年齡的增加，配子形成過程中分離錯誤率將增加，生育染色體異常兒（如21三體患兒）的風險也將增加。 9、孕期接觸不良環境因素、病毒感染、服藥不當以及患有某些慢性疾病的孕婦 導致胎兒畸形的環境因素很多，包括物理的、化學的和生物的因素，如環境污染、放射性照射、服用或接觸化學藥品或病毒感染等。 10、近親婚配的夫婦 《婚姻法》明確規定禁止近親結婚，禁止患有醫學上認為不應當結婚的疾病的人結婚，這對減少遺傳性、先天性缺陷兒童有重要意義。 總的來講，科學發展到今天，雖然我們已經能夠解決眾多的臨床問題，但依然有更多的迷需要解決，其中就包括未知的出生缺陷問題。目前...