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婦科癌症基因檢測:談卵巢癌

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在所有婦科惡性腫瘤中, 卵巢癌 的致死率是最高的。全世界每年約有20萬例 卵巢癌 新病患,其中12.5萬人面臨死亡的風險。根據美國統計,約每80位女性在終其一生中,就會有一位女性會得到 卵巢癌 。而在台灣,則每年約有1100位 卵巢癌 新病患,其中約650例會面臨死亡風險。 根據國民健康署的資料,1990年全台灣的新個案為334例,1995年為514例,2000年為791例,2005年為935例,2010年則為1113例。可以看出台灣的 卵巢癌 發生率持續在上升中。 卵巢癌 目前被認為與女性的排卵具有相關性。排卵次數愈多,則 卵巢癌 風險愈高。生育愈多胎的婦女,由於卵巢有較多時間休息,則患有 卵巢癌 的機會愈低。 而根據國外統計,平均每位女性終身罹患 卵巢癌 的機率為1.4%。但是如果其有一位一等親罹患 卵巢癌 ,則該女性罹患 卵巢癌 的機率增為5%;如果其有二位一等親罹患 卵巢癌 ,則該女性罹患 卵巢癌 的機率則增為7%。(註一) 隨著基因檢測技術的進步,近年發現到其實約25%的 卵巢癌 與遺傳性基因功能異常有相關性,高於傳統認為的10%(註二) 遺傳性 卵巢癌 常見有三大種類:第一是遺傳性乳癌暨 卵巢癌 症候群(Hereditary breast and ovarian cancer syndrome),而第二是林奇氏症候群(Lynch syndrome , 遺傳性非息肉症大腸直腸癌),第三則是屬於少數基因病變。以下分別詳述: 一·遺傳性乳癌暨卵巢癌症候群(Hereditary breast and ovarian cancer syndrome) 此疾病主要歸因腫瘤抑制基因 BRCA1/BRCA2 的功能異常。正常人口中約有 0.1∼0.2% 帶有 BRCA1/BRCA2 異常,但是 卵巢癌 患者中有高達15%左右呈現 BRCA1/BRCA2 基因異常。研究顯示也顯示若 BRCA1 異常,則終生罹患 卵巢癌 機率為40% ; 而若 BRCA2 異常,則終生罹患 卵巢癌 機率為20%。註三) 因為 BRCA1/BRCA2 異常所發生的 卵巢癌 與一般散在性 卵巢癌 (也就是與遺傳沒有相關)的特徵不一樣。與BRCA1/BRCA2 異常相關的 卵巢癌 較易發生於年輕女性(比散在性 卵巢癌 約年輕5∼10歲),病

精準醫療就是個人化醫療

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家人責怪老阿伯:「醫生明明叫你一次吃一顆藥,你怎麼偷偷剝成半顆?」阿伯無辜地說:「我覺得心跳太快啊!」台北醫學大學校長閻雲說,每個人基因不同,適用的藥量不一樣,家屬以為老伯不聽話,其實他可能是對的! 不只藥量,每個人需要的藥也不一樣,這就是所謂的「精準醫療」:找出病源、準確給藥,因此能提高藥效、減少副作用。閻雲在《康健雜誌》5月21日《癌症治療新契機論壇》上指出,接下來的癌症治療,不會只專注症狀本身,而是直搗癌的源頭,也就是 基因 的突變,醫生將不再單用解剖學的角度如乳腺癌、肺癌、肝癌來談癌症,而是再深一層切割成「有Her2 基因 突變的乳腺癌」、「Ras 基因 異常的大腸癌」,醫療雖變得複雜,分群愈精細卻愈能對症下藥。 2015年1月,美國前總統歐巴馬高揭精準醫療大旗,掀起全球浪潮。「不要以為精準醫療很高科技、離我們很遠,」閻雲提醒,其實現在我們從嬰兒到老,都已經用到 基因檢測 的技術,小寶寶腳上扎一針,就能驗出遺傳性疾病; 現在癌症治療中的要角「標靶治療」,更是需藉由基因檢測找到癌細胞裡究竟是哪個環節出問題,誘發細胞變臉。 精準醫療就是個人化醫療 閻雲總結精準治療半世紀以來的演變指出,各種科技進步使 基因檢測 的費用大降,有些只要花不到1000美金就能讀出細胞裡完整的 基因 。不過,癌症治療還有很多問題要解決。例如,目前已知的遺傳性 基因 突變,也就是天生帶來的 基因 缺陷,只能解釋15%左右的乳腺癌病人,其他85%卻可能和突發的 基因 變化及其他因素有關。有人抽菸一輩子也沒事,卻也有人戒了菸卻還是得肺癌。閻雲直言:「很多 基因 突變我們還不知道,所以先前把罹癌叫做『運氣差』。」但接下來,醫療的努力方向將是破解運氣背後隱藏的原因。 閻雲也指出,現在 基因檢測 技術已有一定水準,但還有一個大問題:拿到診斷報告後,藥在哪裡?例如有些針對特定 基因 缺陷的藥物,其實可以對一種以上癌症生效,但需要實驗證實要花大錢、也要打通醫療、法律、企業間的藩籬,「這是個浩大的工程!」他呼籲政府管理單位,應該推動這類研究。他強調,幫病人省錢、長遠來看幫國家也省錢,才是精準醫療的精神。 科學已證實 基因 產生的蛋白質有極其複雜的互動,DNA、RNA、蛋白質構成一張綿密的大網,像一首樂章。現在,我們已經解讀出這樂章的一部分,「治療癌症會愈來愈有希望,」閻雲樂

「癌王」胰臟癌真是難防!醫師:出現5大症狀速速就醫

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有「無聲殺手」、「癌中之王」惡名的 胰臟癌 ,由於發現不易、當出現背痛或上腹疼痛的症狀時,都是局部晚期,甚至已經發生遠處轉移。根據2015年癌症登記報告,台灣的 胰臟癌 發生率,每10萬人口約有7人,男性多於女性。醫師表示,其實,要 胰臟癌 有5大徵兆包括:不明原因的體重下降、腹部疼痛、大便外觀油油、眼白和皮膚變黃等,應提高警覺,趕快到醫院診查!  臺南市立安南醫院放射腫瘤科主任梁永昌指出, 胰臟癌 被稱為「無聲殺手」,因胰臟位處人體的後腹腔,一般超音波檢查不容易早期發現。 一般民眾假如出現以下5大徵兆要特別小心,應提高警覺,趕快到醫院診查,安排相關的檢查,如抽血檢查癌症指數、腹部電腦斷層等,才能盡早把潛在的早期 胰臟癌 診斷出來做適當有效的治療。 胰臟癌5大前兆: 1.不明原因的體重下降。 2.腹部疼痛。 3.眼白和皮膚變黃。 4.血糖突然升高。 5.大便外觀油油(脂肪便)。 早期 胰臟 癌 除發生在胰臟頭部,會壓迫及阻塞總膽管出口導致黃疸外,體部和尾部的早期癌灶一般都不會出現不適的症狀,等到病人感到明顯不舒服時,往往癌症已屆臨晚期或末期。 比較容易罹患 胰臟癌 。根據長期臨床研究觀察, 胰臟癌 的高危族群特徵包括:抽菸、肥胖、喜歡食高脂肪食物、酗酒導致慢性胰臟炎、糖尿病、感染幽門螺桿菌和有家族 胰臟癌 病人者,都屬於高危族群。 胰臟癌手術淋巴廓清,有助後續治療 台南安南醫院一般外科主任黃德佳表示, 胰臟癌 是難以篩檢的癌症,胰臟位於橫貫腹部深處、連結多處器官,手術複雜而且併發症機會高,不論什麼部位的 胰臟癌 ,手術淋巴廓清可以知道局部癌症侵犯的情況,這些訊息對於後續的腫瘤治療都是十分重要。 胰臟癌 是難以篩檢的癌症,胰臟位於橫貫腹部深處,而且連結多處器官,手術複雜度很高,是消化外科除了肝移植外,耗時最久的手術,胰臟頭部位於十二指腸C型彎內側伴有膽管經過。 所以胰頭長癌時會有黃疸,胰頭癌有較高的機會可以根治性手術,但是手術複雜而且併發症機會高,術後往往要住院兩周或以上。 黃德佳主任指出,胰尾只連接脾臟,所以手術相對簡單,只要切除後半胰臟加脾臟,但是因為沒有症狀,所以往往發現時已經癌症散布開來,無法根治性手術切除。所以不論

找出女性無聲殺手-卵巢癌的危險因子

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36歲未婚女性,沒有懷孕史,主訴這三年月經不正常,約每三個月來一次月經,一次月經持續三至四天,偶爾才有輕微經痛。 病人自述半年前於婦產科診所超音波檢查出有約5公分的卵巢水瘤,與醫師討論後,吃了3個月避孕藥追蹤。 最近行超音波檢查,水瘤增為7公分大,而最近四個月體重增加了3公斤,無胃腸不適症狀,但有頻尿現象,抽血腫瘤指數CA-125,數值於正常標準範圍內,家族中沒有相關癌症史。 病人遂至高醫諮詢是否需要手術治療。 於本院婦產科門診的超音波檢查,卵巢水樣腫瘤內含有少部份的固體內容物,且有不正常的血管血流表現,隨即安排骨盆腔電腦斷層掃描,其報告懷疑有早期 卵巢癌 傾向;手術前與病人及家屬討論治療方向,因病人希望能結婚生子,所以如果手術中病理冷凍切片報告為 卵巢癌 初期,病人有可能施行早期 卵巢癌 完整分期手術且保留生育功能。 手術後病理報告顯示淋巴沒有轉移,屬第一期 卵巢癌 ,因此也保留子宮及對側的卵巢與輸卵管;病人術後不需要接受化學治療,保留了生育的能力。 卵巢癌 是一個隱性殺手,其初期症狀並不明顯,很難早期發現,常常診斷出來的患者中,超過六成都已經是第三期末及晚期。 相較於其它婦科癌症, 卵巢癌 的復發率較高,治癒率和存活率都相對較差。 現在的人口老年化,近幾年來 卵巢癌 每年的罹患人數日益增加,而年齡層也有往下的趨勢。 罹患有子宮內膜異位症或俗稱巧克力囊腫的患者,也比正常人有較高罹患 卵巢癌 的風險,為高風險族群,千萬不要輕忽。 由於 卵巢癌 初期症狀不明顯,很難早期發現,當越早發現 卵巢癌 ,越有可能保留子宮及生育能力;經過完整的手術治療後,也較不容易復發。 卵巢癌 有下列危險因子:未曾生育、初經早或停經晚、不孕症患者曾長期使用排卵藥物、有大腸直腸癌、乳癌、子宮體癌、 卵巢癌 等相關家族史且發生在50歲以前等。 如果女性發覺自身有長期的月經異常、便秘、腹瀉或脹氣、長期反覆肚子悶痛、頻尿、容易有飽足感、食慾減低、有頭髮變粗變硬或掉髮等現象,且無明顯其他已知病因都應注意,及早就醫。 聞癌色變,早期預防檢查更勝於治療。 目前醫學上對於癌症的成因,絕非單一明顯的致病原因可以解釋及治療,因此我們針對可能罹患癌症的高危險群,配合其生活習慣、健康狀況及家族相關癌症病史等,也更期望能與專業婦癌科醫師相互討論以找出適合自己的檢查方法,達到早期診斷早期治療。