婦科癌症基因檢測:談卵巢癌
在所有婦科惡性腫瘤中, 卵巢癌 的致死率是最高的。全世界每年約有20萬例 卵巢癌 新病患,其中12.5萬人面臨死亡的風險。根據美國統計,約每80位女性在終其一生中,就會有一位女性會得到 卵巢癌 。而在台灣,則每年約有1100位 卵巢癌 新病患,其中約650例會面臨死亡風險。 根據國民健康署的資料,1990年全台灣的新個案為334例,1995年為514例,2000年為791例,2005年為935例,2010年則為1113例。可以看出台灣的 卵巢癌 發生率持續在上升中。 卵巢癌 目前被認為與女性的排卵具有相關性。排卵次數愈多,則 卵巢癌 風險愈高。生育愈多胎的婦女,由於卵巢有較多時間休息,則患有 卵巢癌 的機會愈低。 而根據國外統計,平均每位女性終身罹患 卵巢癌 的機率為1.4%。但是如果其有一位一等親罹患 卵巢癌 ,則該女性罹患 卵巢癌 的機率增為5%;如果其有二位一等親罹患 卵巢癌 ,則該女性罹患 卵巢癌 的機率則增為7%。(註一) 隨著基因檢測技術的進步,近年發現到其實約25%的 卵巢癌 與遺傳性基因功能異常有相關性,高於傳統認為的10%(註二) 遺傳性 卵巢癌 常見有三大種類:第一是遺傳性乳癌暨 卵巢癌 症候群(Hereditary breast and ovarian cancer syndrome),而第二是林奇氏症候群(Lynch syndrome , 遺傳性非息肉症大腸直腸癌),第三則是屬於少數基因病變。以下分別詳述: 一·遺傳性乳癌暨卵巢癌症候群(Hereditary breast and ovarian cancer syndrome) 此疾病主要歸因腫瘤抑制基因 BRCA1/BRCA2 的功能異常。正常人口中約有 0.1∼0.2% 帶有 BRCA1/BRCA2 異常,但是 卵巢癌 患者中有高達15%左右呈現 BRCA1/BRCA2 基因異常。研究顯示也顯示若 BRCA1 異常,則終生罹患 卵巢癌 機率為40% ; 而若 BRCA2 異常,則終生罹患 卵巢癌 機率為20%。註三) 因為 BRCA1/BRCA2 異常所發生的 卵巢癌 與一般散在性 卵巢癌 (也就是與遺傳沒有相關)的特徵不一樣。與BRCA1/BRCA2 異常相關的 卵巢癌 較易發生於年輕女性(比散在性 卵巢癌 約年輕5∼10歲),病