基因好生活

　　海鮮給人的印象，總是含有高量的 膽固醇 ，因此，民眾想要預防 膽固醇 過高的問題，總是以為不吃海鮮就對了，不過這並不是正確的知識，讓我們先來了解 膽固醇 是什麼吧！ 　　 膽固醇 是人體一種必需的物質，能夠製造膽汁、賀爾蒙與維持細胞的機能，而我們在體檢報告上看到的 膽固醇 ，其實不是 膽固醇 ，而是被稱為「脂蛋白」的物質，如：高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）與極低密度脂蛋白（VLDL），這些脂蛋白如同貨車一般，會在血液中運行，攜帶著三酸甘油酯、 膽固醇 與脂溶性營養素至全身各地，而各種脂蛋白所攜帶的貨物比例不一，目的地也不同，其中低密度脂蛋白（LDL）是主要運送 膽固醇 的脂蛋白，而高密度脂蛋白則是將散落各地的 膽固醇 運回肝臟代謝，因此又被稱為好的 膽固醇 。低密度脂蛋白因為在血液中容易被自由基攻擊，進一步容易黏附在血管壁上，因此長期低密度脂蛋白的濃度過高時，就容易導致心血管疾病的發生。 　　體健報告上的總 膽固醇 數值，則是由HDL、LDL與三酸甘油酯所計算而成，正常值為200 mg/dl 以下，若超過240mg/dl即為高 膽固醇 血症。根據過往的國民營養調查，高 膽固醇 血症在成年男性與女性的盛行率約為10%，也就代表平均十個人中就有一個人有高 膽固醇 血症，而高 膽固醇 血症也會導致著許多疾病，在歷年來的台灣十大死因中，包含心臟疾病、腦血管疾病、糖尿病、高血壓性疾病都可能因為高 膽固醇 血症而增加罹患風險。 　　因為 膽固醇 的危害眾所皆知，因此民眾看到體檢報告上總 膽固醇 出現紅字時總是特別緊張，認為只要吃進食物中的 膽固醇 就會讓情況更嚴重，所以開始避開蛋黃、海鮮等食物，但其實影響血液中 膽固醇 含量最大的因素是吃進去的『飽和脂肪酸』，而不是『 膽固醇 』。我們體內 膽固醇 約有70-80%是內生性 膽固醇 ，是自己身體從肝臟或小腸細胞合成的 膽固醇 ，而剩餘的20-30％才是來自於飲食中，其中最主要引起 膽固醇 的是飽和脂肪酸，因此我們應該要更注意飽和脂肪酸的攝取，例如：五花肉、培根、奶精、烹調用豬油等。107年最新版的「每日飲食指南」也將蛋白質食物來源的順序調整為豆>魚>蛋>肉類，因此適量吃海鮮與雞蛋是沒有問題的！       　　想要降低 膽固醇 問題，除了挑選較少飽和脂肪酸的食物

現代人常在不知不覺間吃了太多 膽固醇 過高的食物。 我們在此介紹8種可以降低 膽固醇 的食物，幫助你避免心血管疾病。 糟糕。 膽固醇 指數又升高了！也許你正在為數字懊惱，其實許多人和你有相同的煩惱。 根據衛生署「國民營養健康狀況變遷調查」，成年人每人每天膽固醇平均攝取357mg，遠超過建議值300mg以下，脂肪比例佔熱量來源的34.6％，也高於建議的30％以下。 「我們目前的飲食型態，是對心臟很不友善的型態，」臺大醫院營養部臨床組組長陳珮蓉表示。 你應該已經知道海鮮、蛋黃、內臟是高 膽固醇 的食物，少碰為妙，你可知道，其實還有很多食物會幫助你的 膽固醇 指數健康一些？ 以下介紹8種可以降低 膽固醇 的食物： 1.黃豆 豆類是大自然中，最便宜、最普遍、最有效的抗 膽固醇 食物，美國肯德基大學醫學院詹姆士安德魯博士認為。 研究指出，每天吃28克的豆類食物，可以降低10％總 膽固醇 、LDL（壞的 膽固醇 ）和三酸甘油脂。 美國食品藥物管理局（FDA）已經核准食品業者可以在黃豆食品上標示，「黃豆可以降低 膽固醇 、預防心血管疾病」的保健功效。 想要降低 膽固醇 ，可以把黃豆製品如豆腐、豆漿、味噌列入平日飲食中。有家族性心血管疾病病史的台北榮總營養部臨床組組長楊雀戀，每天中午吃自助餐時，不忘把一大塊滷豆腐放入盤內。 2.燕麥片 早晨一杯燕麥片是對心臟友善的好早餐。 燕麥中主要破壞 膽固醇 的物質，叫做「β-聚葡萄糖」，是一種可溶性纖維，能妨礙 膽固醇 的製造與吸收。 研究發現，每天只要吃三分之二杯乾的燕麥片，就能降低 膽固醇 16％。 3.鮭魚 想吃肉的時候，建議你就吃魚。從很多方面來看，魚中的Omega-3脂肪酸都對心臟有好處。如Omega-3脂肪酸可以降低血壓、三酸甘油脂，也可以預防中風。 單從 膽固醇 的觀點來看，Omega-3脂肪酸也能增加血液中好的 膽固醇 （HDL），研究發現讓 膽固醇 正常的人一天吃一磅的鮭魚，連續吃40天，HDL大大增加。 不只是鮭魚，其他富含Omega-3脂肪酸的深海魚也一樣可以增加HDL，如鮪魚、沙丁魚、鯖花魚等。 4.橄欖油 愈飽和的油（如豬油），愈會增加 膽固醇 的含量，都不建議使用。 而不飽和的油（如沙拉油、葵花油），雖然能降低 膽固

據統計，台灣每年新發生癌症人數約10萬人，其中最常見的遺傳性癌症就屬大腸癌、直腸癌及 乳癌 、 卵巢癌 ，身上若帶有特定遺傳性癌症基因變異的人，罹患癌症風險較高，若有家族病史，是否要接受 基因檢測 呢？而且你知道嗎？罹癌前和罹癌後的 基因檢測 ，兩者其實是不太一樣的。 癌症基因和突變的關係  癌症基因大都稱為「癌症抑制基因」，它們屬會控制一些生長因子，當生長因子的調控功能壞掉時，就會造成細胞過度生長，形成癌細胞。原本正常的基因會因一些因素，誘發正常細胞為腫瘤細胞，科學家也用生物技術，把癌細胞的基因DNA送到正常細胞後，就會有癌細胞的屬性，也就是大部份的人熟知的基因突變。 但並不是一個基因突變，就會產生癌變，有時需要所有的相關基因都突變才會產生癌細胞。因此，如果基因突變較客觀的說法為，「某人的罹癌機率較高」。因為罹癌除了先天的基因問題外，還要評估後天的因素，例如若抽菸者或長期處於PM2.5的人，罹患肺癌的機率勢必上升；而如果有人很喜歡吃燒烤食品，那罹患大腸癌的機率也會攀升。因此，癌症基因和癌症不一定有絕對的直接關聯，除非是有「遺傳性癌症」的家族病史者。 遺傳性癌症是什麼？  美國臨床腫瘤醫學會，定義遺傳性癌症(hereditary cancer)，為單基因發生致癌性突變，導致下一代有很高罹患癌症的風險，尤其是三等血親內具有兩人以上罹患同一種或相關聯的癌症。而在關於癌症家族病史的大規模臨床研究中，有遺傳性癌症導致的家族病史者，約佔14.6%。 而先前也有研究指出癌症會遺傳，約有1/3的癌症是由基因遺傳因素引起的。遺傳性癌症是致癌基因變異從父母傳給子女，這樣每個細胞都有這樣的變異。這類變異和偶發癌的變異往往是同樣的，區別是遺傳性癌症的基因變異是先天的，偶發性癌症的變異是後天的。 例如，因為知名女星安潔莉娜裘莉的關係，被討論最多BRACA1和BRACA2的 乳癌 基因，若帶有其中一個基因且是突變的狀態，就約有40~70%的罹癌機率。但就算今天沒有這個基因，也約有10%的機率會罹患 乳癌 ，而有這個基因的話，機率從10%提升到40~70%以上。所以，在篩檢的時候，並不是沒有這個基因就不用去擔心，而是說在知道自己的風險後要更小心預防癌症爆發的可能性。 罹癌前和罹癌後的基因檢測  1.罹癌前遺傳性 基因檢測 ： 罹癌前的遺傳 基因

據統計，台灣每年新發生癌症人數約10萬人，隨著醫學技術不斷進步，「癌症 基因檢測 」成為近年關注度極高的議題，事實上「癌症 基因檢測 」分為兩種，一種是癌症病友用以找到合適的治療方式，或者尋覓更多治療可能；另一種則是消費者用以檢測罹癌傾向與可能，屬於預防性質。 近年來，隨著標靶藥物、免疫療法等新型態的治療方式越來越多元，針對確診病友的癌症 基因檢測 討論度更高，然而，光是確診罹癌可能就讓病友心慌不已，面對琳瑯滿目的資訊，很容易無所適從。哪些癌症適合使用？什麼時間點介入最合適？就讓台北榮總腫瘤醫學部藥物治療科楊慕華主任來分享診間常見的問題。 問題一：病友可以檢測的癌症 基因檢測 有哪些？是不是都一樣？ 台北榮總腫瘤醫學部藥物治療科楊慕華主任表示，人體約2萬個基因中，有大約3百多個基因與癌症有高度相關，患有同一種癌症的病友，基因突變點也不盡相同，因此，即使是同一個期別，施以同種藥物的效果也大相逕庭。 健保給付的是單點式與熱點型的 基因檢測 ，針對該癌別最常見的突變點或基因套組做檢測，然而，這樣的檢測方式雖然比較經濟實惠，但若患者伴隨其他基因的突變，就會較難被發現。楊慕華主任舉例，以肺癌來說，健保給付的 基因檢測 通常都是確認EGFR點是否有突變，但也看過依循健保治療但效果不彰的案例，因為患者可能帶有其他重要的基因表現，不一定適合使用肺癌藥物治療。 除了健保給付的基本癌症檢測，病友現在也有越來愈多的選擇，如「全方位癌症 基因檢測 」(Comprehensive Genomic Profiling)，不分癌別，一次針對300個 基因檢測 ，將所有突變一次找出來，為病人配對合適的治療方案，節省寶貴的時間與金錢，不再以癌症種類與期別區分，而是檢視基因突變並給予治療，這也是「精準醫療」的精神所在。 問題二：全方位癌症 基因檢測 在什麼時間點介入比較合適？ 台北榮總腫瘤醫學部藥物治療科楊慕華主任建議，確診或復發轉移時，使用全方位癌症基因檢測都是適合的。然而，先使用健保給付的 基因檢測 ，優先接受常規治療，是比較經濟實惠的作法，後續碰到復發或轉移時，再使用全方位癌症 基因檢測 突破治療瓶頸，也不至於太遲。楊主任說明，如上題，因為每個病患都可以是獨特的個案，每個人狀況不大相同，可以由自己的

現代人因晚婚，生育年齡漸增，從醫學的角度來說，只要在34歲以後才懷孕，就被稱為高齡孕婦，而高齡孕婦在懷孕及生產時的危險性，相對來說，比非高齡孕婦要高。 高齡孕婦卵子品質易突變 且懷孕易引發妊娠併發症 林聖凱婦幼診所 院長 林聖凱醫師表示，高齡孕婦懷孕時恐面臨更高的風險。超過34歲懷孕，由於年紀大卵子品質變差易產生突變，且在受精分裂的過程中，胚胎 染色體 容易有異常現象而導致畸型，生下唐氏症寶寶的機率約為1／270；且因子宮及卵子功能變差，造成胚胎不易著床，導致有容易流產現象。此外高齡孕婦懷孕時容易引發相關妊娠併發症，像是妊娠高血壓、子癇前症、妊娠糖尿病、甲狀腺疾病，恐造成孕婦肺部積水、肝功能異常、凝血功能差，及影響寶寶生長遲滯、胎盤早期剝離、胎死腹中等，所以必須更加關注身體血糖、血壓等指標，以免罹患妊娠併發症。 一般孕婦仍有胎兒染色體與基因異常機率 也必須做染色體與基因篩檢 林聖凱醫師指出，根據統計，排除先天性遺傳等特定因素，每1,000名新生兒中，就有4-5位帶有 染色體 異常疾病，所以每位寶寶同樣都需要面對 染色體 異常的風險。林聖凱醫師強調，由於非高齡孕婦約佔所有懷孕人數的七成，異常寶寶的產出反而會落在此一族群。因此，所有懷孕的婦女，都建議需要接受相關胎兒染色體與基因的產前檢查與篩檢。 染色體基因篩檢 提早發現異常因子 林聖凱醫師指出，產前的篩檢項目中， 染色體 與基因篩檢是相當重要的一環，尤其是高齡產婦或流產高危險群孕婦。一般來說，基因檢測最常被用在產前檢查，主要是針對會重大致殘或嚴重遺傳疾病進行產前檢測，以事先發現受測者是否具有基因變異、預測遺傳疾病發生的可能性，進而避免憾事發生。目前常見提供的 染色體 與基因檢查項目主要有兩大類 ： (一) 侵入性檢查，如羊膜穿刺和絨毛採樣。 (二) 非侵入性胎兒 染色體 基因檢測 (NIFTY,NIFTY PLUS 或統稱NIPT) 。 非侵入性胎兒染色體基因檢測 降低母嬰感染風險 以前幾乎所有的孕婦都會覺得，好像不做羊膜穿刺，就無法徹底放心。但是羊膜穿刺的準確率雖然高 （>99%)，接受羊膜穿刺的孕婦中，仍對母體或胎兒都還是有感染的風險。而相對的， 非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 則讓孕婦能以抽血方式接受檢查，且在懷孕 10 週就可以進行

準備結婚的準夫妻們，多數會去婚前健檢，以確保彼此身體狀況，避免日後突然發生措手不及的情況；但基本婚前健檢中關於生育部分僅包含能否生育，卻忽略更深入了解寶寶是否會有其他遺傳疾病。根據官方統計，全球因先天性缺陷死亡的新生兒約3-6%，其中約有20%是遺傳疾病造成。而為了大幅降低隱性遺傳疾病的風險，其實現在已可抽血檢驗是否有基因變異，做「帶因檢測」來降低下一代罹病的風險。 帶因檢測讓媽媽避險已是國際趨勢 抽血檢驗是否有基因變異稱之為「帶因檢測」，基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示，遺傳疾病太多，罕見疾病大多是遺傳疾病，而隨著科技進步，現在可做更多 基因檢測 ，一次能篩檢好幾百種疾病，帶因檢測目的則是不要等到孩子出生發病才檢查，可以事先知道會更好，從源頭做起，讓媽媽來避險，已是國際趨勢。 避險首要確認父母是否帶因 蘇怡寧醫師指出，基因 遺傳性疾病 分成顯性、隱性與性聯遺傳。顯性遺傳就是可能會將症狀傳給下一代；隱性遺傳則是父母兩人有帶因，父母本身不會發病，但是小孩卻有四分之一機率罹患疾病；性聯遺傳則是與性 染色體 有關係，媽媽帶因沒有症狀，但是傳給男嬰就會發病；所以，要避險首先就要確認父母是否帶因。 可選擇健康胚胎懷孕生子 至於帶因檢測出具有 遺傳疾病 的夫妻又該怎麼辦呢？蘇怡寧醫師進一步指出，可以於孕期10週時透過絨毛採樣、或是於孕期16週時透過羊膜穿刺等產前檢測來診斷寶寶是否有 遺傳疾病 的可能；另可透過胚胎著床前的基因診斷，在還沒有懷孕前，透過人工生殖的技術，拿到胚胎的細胞DNA來篩檢，並可選擇健康的胚胎植入媽媽的子宮懷孕生子。 帶因檢測與羊水晶片檢測大不同 至於帶因檢測則是與一般羊水晶片檢測有所不同；基因檢測公司總經理洪加政博士解釋，羊水晶片檢測 染色體 中是否有微小片段缺失或重複，帶因檢測則是利用最新的次世代定序技術，可以檢測基因的單點突變（1個鹼基異常）；羊水晶片主要是檢測肚子裡面的胎兒，是否有自發性的顯性 遺傳疾病 ；帶因篩檢主要針對夫妻雙方檢測是否帶有特殊 遺傳疾病 隱性遺傳基因，若發現夫妻都帶有相同遺傳疾病的異常點位，可能將此異常遺傳給下一代，寶寶有四分之一的機率會發病。 帶因檢測只需抽取3-5毫升周邊血即可進行 而帶因檢測是否會有風險或副作用？所有的人都適合檢測嗎？洪加政博士表示，帶因檢測只需抽取3-

染色體 與基因，在胎兒的發展過程中，扮演相當重要的角色；其在受精卵時就決定未來出生後的狀態，無法改變。本篇希望能讓讀者更認識 染色體 與胎兒的關係，幫助自己具備足夠知識，從懷孕期間開始提高警覺，進而減低可能發生 染色體 疾病的機率。 一提到 染色體 與胎兒，許多人首先想到的是DNA；如果進一步說到相關異常，唐氏症可說是令社會大眾印象深刻的遺傳疾病之一。此症最早在西元1866年，由英國小兒科醫師約翰．藍登．唐（John Langdon Down）對外發表；但一直到1959年，才由法國遺傳學家李居訥醫生（Jérôme Lejeune）真正發現唐氏症患者的第21號 染色體 有異常的現象。禾馨婦產科暨母胎兒醫學中心執行長蘇怡寧表示，這就是早期「基因醫學」的開端。   2大類常見染色體異常 從那之後，醫學界陸陸續續發現其他 染色體 異常的現象；蘇怡寧醫師舉例，除了唐氏症（第21號），其他最常見的還有第13號、第18號的 染色體 三倍體異常。令人好奇的，是否也會有其他的異常呢？答案是有的，但一般很難看到，「因為其他異常的狀況，其實嚴重到根本無法發育成胎兒，更別說生下來」。 曾有數據顯示，懷孕12週前的胎兒，有1/5自然流產的機率，事實上可能一半比例都是因為 染色體 異常而導致。因此相較之下，大眾所熟知第13、18、21號 染色體 的異常，其實都算是症狀比較輕的，所以才可能繼續在子宮中發育成胎兒。 數目異常 染色體 的異常，主要分為兩種，其中一種是「數目異常」，即生殖細胞內多了或少了一條 染色體 ，將促使未來胎兒可能某部位發展不足或缺乏。這可能是在減數分裂過程中所發生，常見的症狀如：唐氏症（第21號多一條）、艾德華氏症（第18號多一條）、巴陶氏症（第13號多一條）和透納氏症（失去一條X 染色體 ）。 結構異常 當 染色體 的數量正確，但 染色體 本身卻發生一處或多處問題，如斷裂、損傷等，這些問題雖然能自行修復，但部分結構因而出現異常，像是：缺失、轉位、倒轉、環狀、複製、插入等等，而這可能是受到體內外各項因素所影響，常見症狀如貓啼症（第5號 染色體 短臂處缺失）。 平衡性轉位 針對 染色體 結構異常部分，蘇怡寧醫師以「轉位」為例，可能 染色體 的數量都正確，但其中兩條因某些原因而互換，此現象為「平衡性轉位（Balanced Tra

《中廣新聞網》一則新聞報導「生一胎後11年流產4胎．遺傳作祟」，文中提及一對夫妻於26歲時已產下一名男寶寶，但爾後努力了11年卻流產4次，本以為已有成功生下一名男嬰應不會是遺傳問題，經仔細檢查後才發現夫妻雙方確實有遺傳性疾病。 根據統計，約有50%的胚胎著床後流產，是由 染色體 的異常所引起，雖然流產讓一心求子的夫妻感到痛徹心扉，但是這類因 染色體 異常所引發的流產，其實有助於篩選出健康的下一代，是促進人類進化的重要機制。 流產的主因多是「配子」出了問題，也就是在精、卵結合時，原本是雙套 染色體 的精子、卵子要進行減數分裂，變成單套 染色體 ，這時出了差錯，例如：某對 染色體 沒有分離完全仍維持雙套，胚胎中的 染色體 數目因此出錯，可能太多或太少，這類問題胚胎就會被自然淘汰，發生流產。 每個人身上的每一個細胞體都具有46條（23對） 染色體 ，其中包含兩條決定性別的性 染色體 （女生為XX，男生為XY）。若這46條 染色體 的結構或數目發生異常，就稱為「染色體異常」。人們俗知的唐氏症、愛德華氏症、透那氏症等疾病都是因為 染色體 異常造成的。 每1條 染色體 為許多基因片段組成，當這些片段發生缺失、異位或重複出現時，則歸類為染 色體 的結構異常。若46條 染色體 中多了1條或是少了1條（例如：唐氏症是第21號 染色體 多了1條，透那氏症患者則是少了一條X 染色體 ），則為 染色體 數目發生了異常。 能成功受精、著床、成長、分娩，生出一個健康的寶寶，以大自然的淘汰機制來看，誠屬不易！根據統計，若母體有排卵，性行為中能成功受精的機率約為88%，這當中只有67 %的受精卵可以成功著床，就算著床以後，也有10 %的自然流產率，而且流產的機率會隨著年齡的增加而升高。 約有80%的自然流產，發生在懷孕12週之前，這類流產的主要原因為胎兒 染色體 異常。常常母親還不知道自己懷孕，胎兒就已經流掉了，可能會感覺到當次月經量變多、或時間有異，沒有意識到這次出血其實是「流產」。 若連續流產達3次以上，就屬於「重複流產」，因為有重複流產現象的女性，下次懷孕再度發生流產的機率約有25％～46％，需就醫找尋原因，有利於下一次順利懷孕。 重複流產的其中一個原因為「夫妻一方有 染色體 結構異常」，有時頻繁發生流產的原因，在於夫妻其中一方（或雙

什麼是乳癌基因？ 乳癌 的英文是Breast Cancer， 乳癌 基因就取英文的開頭命名為BRCA。目前有兩個 乳癌 基因，分別稱為BRCA1 或BRCA2 乳癌 基因突變時，會大大地增加罹患 乳癌 及卵巢癌的機會。 BRCA乳癌基因基因突變屬於 體染色體顯性遺傳 ，意指擁有這個基因的話，遺傳給下一代的機會是一半一半。 雖然 在所有罹患乳癌的婦女中，只有5%-10%的病人體內帶有BRCA乳癌基因的突變 。所有卵巢癌患者中，與BRCA1或BRCA2基因突變有關的大約佔了15%。但是當有BRCA1或BRCA2基因突變的時候，其一生中罹患 乳癌 的機會就比沒帶有變異基因的普羅大眾多了40%到85%，且讓罹患卵巢癌的機會增加20%到50%。甚至，擁有BRCA 乳癌 基因突變的男性也會增加罹患攝護腺癌及 乳癌 的機會。 每個人都需要檢查乳癌基因嗎？ 不。 檢查 乳癌 基因並不適用於所有人。若符合以下條件，再考慮是否要諮詢醫師抽血檢查 乳癌 基因的可能： a. 自己在小於五十歲或停經前罹患 乳癌 b. 自己罹患了卵巢癌 c. 自己罹患了雙側 乳癌 d. 自己的 乳癌 屬於三陰性 乳癌 （檢體內缺乏雌激素接受體、黃體素接受體、及人類上皮細胞生長因子接受體） e. 你的母親、姊妹、女兒、阿姨中，有三人罹患 乳癌 f. 你的母親、姊妹、女兒、阿姨中，有兩人罹患 乳癌 ，其中一人是在小於五十歲被診斷 乳癌 g. 家族成員中有人罹患了 乳癌 及卵巢癌 h. 家族成員中有人罹患卵巢癌，還有其他人罹患 乳癌 i. 家族成員中有男性罹患 乳癌 j. 家族成員中有人患有雙側 乳癌 假如符合上述任一種狀況，可以向醫師諮詢是否需要抽血檢查 乳癌 基因。 如何檢查乳癌基因？ 我們先用個實際例子解釋。假設這個家族內的女性成員有媽媽、一位阿姨、及兩位女兒小美及小愛，阿姨罹患了卵巢癌，媽媽罹患了 乳癌 ，小美與小愛對家族史很擔心，想要檢查是否有 乳癌 基因的時候，並不是自己先跑去抽血。 最理想的狀況下，要找媽媽或阿姨其中一人先去抽血檢查，也就是說，我們希望先檢查「已經確定有 乳癌 或卵巢癌的患者」是否帶有BRCA1 或BRCA2 乳癌 基因突變，而不是先直接檢查尚未罹病的家屬。 若媽媽接受了 乳癌 基因檢測後，確定有BRCA1 或BRCA2