基因好生活

孩子突然抽筋、癲癇倒地，送醫檢查仍找不出原因，以往透過基因診斷，結果至少要等3個月，讓家屬心急如焚。台大醫院利用「次世代定序」新技術，從送檢到得知致病基因，大幅縮短為6天，讓病童在最快時間確診、獲得適當治療。 在醫師經驗中，找出兒童急重難症的致病原因，最重要、也是最困難，因為病情變化快速，隨時都有死亡或嚴重後遺症的威脅。根據台大醫院統計，嬰幼兒死亡原因中，先天遺傳性疾病占23~34％，其中20％是單一基因突變造成。 台大醫院基因醫學部團隊運用「高速次世代基因診斷輔助系統」，分析60名兒童急重難症及其父母，成功找到33名患者的致病基因，從送檢至結果所需時間只要6天，其中15項疾病在台灣更是首次被發現。 台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，人類有2萬多個基因，而目前已知至少有6000個基因會造成人類疾病，尤其兒童重難症病患的臨床表現常常沒有特異性，90％基因上的突變位於外顯子區域，傳統基因定序方法要3個月才能得到結果，是基因診斷的一大困境。 新基因診斷技術次世代定序（NGS），可以一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序，所需時間縮短到只要6天。李妮鍾說，透過建立有效率的次世代定序檢測流程，開發序列變異判讀輔助程式，即可快速診斷、對症下藥，讓病童避免早夭，也提供未來家屬生育的重要參考。 (文章來源:健康2.0) 《健康靠自己， 生病找醫生》有關於基因檢測的問題 歡迎加我的line@與我聯絡。

對於為什麼會罹患癌症這個問題，相信有許多人都有很深的疑問。日本醫療線記者石田幸弘與基因治療研究會，在《圖解‧最先進醫療　癌症基因療法》一書的前段就說明了這個疑問。因為就算是健康人士，體內每天還是會產生許多癌細胞；不過，也透過人體的防禦機制，讓癌細胞不易增加。但若防禦機制失效，讓癌細胞存活下來的話，就會在體內不斷增生，甚至威脅到生命。 轉化為癌症是怎樣的狀態？ 因會奪人性命而讓人心懷畏懼的癌症，原本只是極為普通的細胞，卻因環境或細胞複製錯誤等因素，導致基因變異，造成細胞癌化。細胞癌化並沒有什麼好大驚小怪的，即便身體健康，據說每天體內還是會產生3000～5000個癌細胞。 因為每天都有大量細胞正在癌化，坐視不管的話，現在全人類早就因癌症而滅絕。我們之所以還能好好活著，就是因為人類體內有可以對抗癌細胞的「防禦機制」 （註：去除體內異物保護身體的保衛功能）。 對抗癌細胞「防禦機制」分2 階段 防禦機制分為兩個階段，第一個階段是細胞內的基因防禦機制。細胞的運作可透過基因進行適時控制，縱然受到抽菸、喝酒、病毒、紫外線等種種傷害，基因可促進其修復或令其死亡，藉此預防細胞癌化。 倘若喪失細胞修復或令其凋亡的功能，無法加以抑制，導致細胞無限分裂、增生的話，就會變成癌細胞。不過，即便細胞癌化，還有第二道防禦機制，就是透過免疫（負責監視、排除體內病原體、異常細胞，藉此保護身體的防禦系統），而負責免疫的就是免疫細胞。 人體的免疫細胞，每天都會在體內巡邏，一找到癌細胞就會發動攻擊或是吃下肚消化掉，在癌細胞增生前就一舉消滅。 如上所述，藉由細胞內外側的兩道防禦機制，可讓大部分的癌細胞消失得無影無蹤。但要是防禦機制的監視或攻擊出了什麼差錯，少數殘存下來的癌細胞就會開始增生，對人體造成嚴重影響。 無限增生是一件很可怕的事情 一般的細胞會視需求分裂增生，過多時就會暫停，藉此讓細胞數維持在正常範圍內。不過，癌細胞會無視這一切，就算已經傷害到周邊組織，還是會無限增生。 癌細胞會無限增生的原因，大致可分為兩點。第一，掌管細胞增生的「癌症基因」異常活躍，導致細胞無限增加；第二就是控制細胞增生的「抑癌基因」失去作用，無法讓細胞停止增生。 這兩個因素經常被比喻為車子的油門跟煞車。癌症基因的活化就好比踩著油門不放，抑癌基因的損傷則

癌症家族史是長年夢魘，而 基因檢測 是我的專長，去年決定給自己一個禮物，接受全基因解碼。沒想到，竟發現自己有極罕見SDHA 基因突變 。由於發病機率低，以為可以帶著SDHA基因缺陷過一輩子，沒想到追蹤後發現腫瘤，還好早期發現，花八小時切除腫瘤。 原想跟基因缺陷共存 基因檢測2萬2675個基因，很幸運，沒有遺傳家族癌症相關基因，如大腸癌、肺癌等；但發現我有極為罕見的SDHA基因突變，與五種腫瘤密切相關，分別是腦下垂體瘤、腎細胞瘤、胃腸基質瘤以及「神經分泌瘤」的 嗜鉻細胞瘤 、副神經節瘤。 身為病理專科醫師，腦海馬上跑出資訊：SDHA相當罕見，研究報告不多，但類似突變基因，如SDHB、SDHD，發病機率皆不高，SDHB發病機率約20%、SDHD發病機率約45%。我推估，應該可以帶著SDHA基因缺陷過一輩子。 避免癌變決健康管理 但我知道，避免癌變得避開危險因子，制定健康管理計畫，第一步是改變體質，降低血中胰島素及細胞內缺氧誘導因子，減少細胞癌變風險；第二步是定期接受超音波追蹤；第三步是不做高階檢查，因為評估發病機率不高。 經過追蹤，今年九月超音波檢查，竟發現胰臟頭有顆六公分腫瘤。當時心情難以言喻，基因解碼驗證了，腫瘤竟在意想不到的地方，自己成為罕見病例。 調整生活型態後，僅幾次肩胛骨下方肌肉抽痛，並沒有症狀，反覆思索，結論是「運氣不好」。 基於對疾病了解，最好早期治療，轉念想，竟有機會在自己身上驗證全基因檢驗與臨床結果。 手術證實神經內分泌瘤 就醫時，我沒告訴醫師做過基因檢測。十月住院，主治醫師說我的胰臟與十二指腸附近有一顆直徑6.5公分的腫瘤，比發現時還大一些。影像檢查屬多囊性腫瘤，醫師難以判斷，懷疑是黏液腫瘤、淋巴管瘤、胃腸基質瘤、間皮瘤等。 主治醫師的判斷，與基因突變可能出現的腫瘤，不謀而合。考量腫瘤位置，醫師推斷我的腫瘤屬於神經內分泌瘤或胃腸基質瘤，抽血檢驗後，認為神經內分泌瘤可能性最高，建議手術。 一般在手術過程做冰凍切片，腫瘤若惡性，擔心擴散，會把手術範圍擴大。但冰凍切片結果需耗時30分鐘到一小時。由於已知答案，我告訴醫師「免等了」。術後一周，病理報告出爐，果然如預期是神經內分泌瘤的副神經節瘤。 唯一超出預期的是手術時間，原本預計兩到三小時完成，卻因沾黏耗費七、八小時，傷

地瓜一直以來，都是最「夯」的防癌抗癌明星食物，更是減肥最佳的食物，吃地瓜排毒在台灣蔚為一股流行風潮。 吃地瓜可以防癌抗癌，台安醫院營養師劉怡里解釋，因地瓜富含β-胡蘿蔔素，會轉變為豐富的維生素Ａ，加上地瓜也含有維生素Ｃ，形成抗氧化的第一道防線，具有修復DNA的能力（因DNA錯亂會產生細胞病變）；也因為 地瓜的膳食纖維豐富，幫助排便，大幅減少毒素停留在腸道的時間 ，因此成為 預防大腸癌發生的最佳食材。 連皮一起吃 含β-胡蘿蔔素防腸癌 地瓜的皮含有很多纖維素、植化素、維生素、鐵、鈣等，所以吃地瓜最好帶皮吃，才有更高的營養價值。劉怡里說，由於地瓜富含β-胡蘿蔔素，抗氧化力強，膳食纖維又很多，屬於低GI食物，可幫助腸胃蠕動， 有助於糖尿病患者穩定血糖，具有降膽固醇、改善便祕、減重、防癌抗癌等多重保健功效。 地瓜是主食類根莖類食物， 一個烤地瓜約220克有280大卡熱量，相當於1碗飯 ；因此吃地瓜要注意攝取量，不宜吃太多，可以吃地瓜飯、地瓜稀飯取代白飯，熱量較低，易有飽足感，再搭配肉類、蔬果食用，營養均衡，既能防癌又能減重。 易脹氣、糖分高 糖尿病患要適量 對於有人將地瓜當點心來吃，劉怡里營養師認為，要盡量避免，地瓜是澱粉食物，吃多了體重會上升，糖分較高，糖尿病患要適當控制攝取量；地瓜也易脹氣， 消化道不好的人，可以採漸進方式食用。 (文章來源:健康2.0) 《健康靠自己， 生病找醫生》有關於基因檢測的問題 歡迎加我的line@與我聯絡。

母親的影響力可能比你我想像的更大。一項新研究透過老鼠實驗證實，老年時的健康狀況可能早自出生時，遺傳自母親身上的DNA結構就已決定。西班牙國立心血管研究中心以２組老鼠進行實驗，２組老鼠的情況都相同，僅粒線體不同，結果發現其中一組更健康，到老時更有活力。 學者何塞‧安東尼奧‧安立圭茲（JOSE ANTONIO ENRIQUEZ）率領的研究團隊使用的粒線體DNA來源都相當健康，基因碼僅有0.5％的差異。實驗室老鼠生命約２年多，比較２組２歲的老鼠，其中１組明顯特別健康。 專家指出，人類每個細胞都帶有約２萬至２萬5000組基因，這些基因都存在於細胞核內，所以稱為「細胞核DNA」。但另外有37組基因存在於粒線體結構中，可將糖與氧氣轉換成供給細胞的能量。細胞核DNA來自於父母雙方，但粒線體DNA僅單方面遺傳自母親。偶爾基因突變會導致粒線體異常，致使器官病變或死亡。 (文章來源:健康2.0) 《健康靠自己， 生病找醫生》有關於基因檢測的問題 歡迎加我的line@與我聯絡。

武漢肺炎疫情持續延燒，全世界已經突破100萬人確診，而且症狀不斷改變，從一開始的流感症狀，到出現心臟感染、嗅覺、味覺的失調，現在甚至開始有腦部病變的產生，而且在短短幾小時內就可能出現意識不清、腦細胞壞死的狀況；症狀進展的非常快，而且越來越致命。 雖然一開始，認為新冠肺炎比較容易感染老年人，但後來卻有越來越多年輕人、甚至小孩子確診，不過他們的症狀也都各不相同。 新冠肺炎的症狀：18歲以下孩童 ●低燒 ●咳嗽 ●喉嚨痛 ●呼吸急促 ●腹瀉 ●脫水 根據美國媒體報導，芝加哥有一名9個月大的嬰兒確診，在住院4星期後死亡，而他的症狀跟中國最初分析的幾例 「幼兒重症」的症狀十分相似，都是從「腸胃道症狀」開始 ，先是腸阻塞，後來因為器官衰竭而死。 而中國首例重症病童，是一名1歲1個月的小男童，突然沒由來的嘔吐、拉肚子各3次，沒有咳嗽也沒有流鼻水，也沒有發燒，但卻確診新冠肺炎。林口長庚小兒急診科醫師吳昌騰曾表示，兒童在感染武漢肺炎之後，幾乎不會造成症狀，如果有症狀，也是低燒為主。 新冠肺炎的症狀：18歲以上成年人 ●高燒 ●咳嗽 ●喉嚨痛 ●喘不過氣 ●疲勞、全身無力 ●嗅覺、味覺喪失 英國耳鼻喉科協會、英國鼻科學會近日發表聯合聲明表示，新冠肺炎患者感染後或許沒出現發燒、咳嗽等典型症狀，但卻喪失嗅覺或味覺。 而台灣出現喪失嗅覺、味覺的第一例個案，是一名成大的學生，中央流行疫情指揮中心專家諮詢小組召集人張上淳在記者會中也表示，已經有24名確診者屢出現「嗅覺、味覺」異常狀況，而且都是比較年輕的患者，需要特別注意。 日本也有一名20多歲的男子，在3月18日注意到異常的味道和氣味，並發現「拉麵的味道變清淡」，所以在3月24日前往一家醫療機構就醫；3月30日時在另一家醫療機構接受檢查，並在4月1日確診新冠肺炎。可以說， 失去嗅覺、味覺成為了年輕人最新的症狀之一。 新冠肺炎的症狀：65歲以上長者／慢性病患 ●高燒 ●咳嗽 ●喉嚨痛 ●頭昏腦脹 ●呼吸困難 ●胸悶胸痛 雖然不只老年人跟慢性病患容易感染，但老年人跟慢性病患的症狀可能會「特別嚴重」，例如抽菸者，在《中華醫學雜誌》上，分析了78例COVID-19的患者， 發現有吸菸史的人，罹患肺炎的風險高14％。 根據《Scientific American》

昨天新增一例新冠肺炎本土病例，患者本身有鼻過敏，被女友感染後，一直以為鼻塞、流鼻水是因為過敏的關係，許多國人都有呼吸道過敏，此例一出，引起許多過敏體質者關切，要如何分辨是否中標。 打從年初，台灣就籠罩新冠肺炎疫情中，至今疫情仍看不見盡頭。每年三、四月正值過敏季，過敏症狀與新冠肺炎症狀極為類似，醫師觀察，臨床就診氣氛兩極，有人過於積極，有人不敢就醫，醫師提出三大要點：症狀出現的時間點、檢視家人近期有無感冒、檢視TOCC，辨別過敏與新冠肺炎的差別。 台灣過敏氣喘暨臨床免疫學會理事長楊崑德表示，在辨別過敏與新冠肺炎的症狀，有一定難度，但仍有可鑑別的指標。 台灣過敏兒多，大多是環境誘發，最常見的是塵蟎、灰塵，每年3到4月因氣溫劇烈改變，也是誘發過敏的因子之一。楊崑德說，過敏性鼻炎常見症狀為鼻塞、打噴嚏、流鼻水、眼睛不適，嚴重者會誘發氣喘、睡眠障礙等。 新冠肺炎的患者以呼吸道症狀為主，常伴隨發燒，近期雖然有許多資訊顯示，非典型症狀愈來愈多，同樣也有鼻塞、流鼻水、打噴嚏，或嗅味覺喪失、腹瀉等。 如果出現上述症狀，可先回溯自己是否曾被診斷為過敏體質，若自己是過敏兒，再檢視近期是否有接觸過敏原，可優先辨別自己是否為過敏症狀，再加上若無發燒、呼吸道症狀，也沒有旅遊史、接觸史，此時就建議可以掛耳鼻喉科或是風濕免疫科就診。 林口長庚醫院兒童過敏氣喘中心主任葉國偉說，許多嚴重的過敏患者，礙於疫情不敢就醫，直到誘發氣喘才求診，他呼籲有病史的過敏患者，雖然避免接觸過敏原，狀況仍持續未改善，就應就醫，忍到誘發氣喘才就醫，得不償失。 至於從未被檢查過是過敏體質者，像是幼兒，楊崑德說，家長可以協助注意孩子的接觸史、旅遊史，特別是家中大人有沒有人曾經感冒，依照近期疫調的資訊顯示，幼童新冠肺炎確診案例，大多是被家中成年人傳染，若是以上的狀況都沒有，也沒有發燒等症狀，但鼻塞、流鼻水、打噴嚏等情況超過三天都沒有改善，也建議可以至耳鼻喉科或是風濕免疫科就診。 楊崑德坦承，最近面對過敏患者，對醫師而言也是挑戰，必須謹慎再謹慎，近期政府倡議「社交距離」，但問診有時無法保持社交距離。他建議患者，就醫前可先觀察自身症狀，直接寫在紙上再提供給醫師，降低問診交談的時間，增加彼此的距離與接觸時間，力求安全。 ●過敏兒就醫準備： 一、症狀時機： 過敏患者若流鼻水、鼻塞、氣