基因好生活

平時沒有心臟病史的人，竟意外而猝死…這類的新聞時有所聞，不僅家屬難以接受，大眾也莫不感嘆，心臟病來得悄聲無息，彷彿無人能解的謎團。但現在發現，這一些難解的意外猝死，可能是一種遺傳性的心血管疾病造成──肥厚性心肌病變（HCM）。 振興醫院心臟醫學中心主任魏崢說明，當左心室壁厚度超過15毫米，就定義為肥厚性心肌病變，可依型態不同分為「阻塞型」和「非阻塞型」。前者在臨床上常出現出現呼吸困難、胸痛、暈眩、疲倦無力，甚至發生致死性的心律不整，也因此較容易被診斷出來。 非阻塞性HCM難發現 一發作就嚴重恐致命 然而， 非阻塞型HCM患者平時較少有症狀，一旦出現症狀，通常就是致命性的心律不整，或是嚴重心衰竭而必須走上換心一途。 最新研究指出，猝死是此一病症的最主要表現，例如有些人平時身體健康，也沒有心臟病史，卻在運動時發生猝死，有很大部分就是肥厚性心肌病變造成，且以年輕人居多。 這是一種基因遺傳的心血管疾病，因染色體顯性突變而引起。在美國約有60萬人受影響，盛行率高達5/‰，相當於每200人中就有1例；振興醫院統計檢視去年院內3萬例心臟超音波檢查，就發現有近100例肥厚性心肌病變個案，相當於每300人就有一例。 手術切除多餘心肌 「重現心室」難度高 以往治療肥厚性心肌病變以藥物治療為主，目的在於改善心臟舒張功能，但效果不佳。許多阻塞型HCM患者也會接受手術，切除過多的心肌組織，但常因切除得不夠多，治療效果也不是很好，而非阻塞型HCM在治療上更是困難。 魏崢醫師形容，就像把一顆西瓜切開來，開始挖裡面的組織，要一直挖到可容納70-100cc血量。如果挖得不夠多，可能要再承擔二次剖開的風險；挖得太多又會使心室的壁變得太薄，可能導致心臟破裂。不僅如此，縫合也是一大挑戰，縫太緊可能會擠壓到心室空間，縫太鬆又會讓血液滲漏。 陳古女士和曾小姐都是肥厚性心肌病變患者，不僅平時容易喘、胸悶外，甚至多次發生危及生命的心律不整的症狀，且一直活在可能會猝死的恐懼中。在接受心肌大量切除手術後，成功讓被肥厚心肌組織塞滿的心臟「重現心室」。 只要有家族史 都要接受超音波檢查 魏崢強調，肥厚性心肌病變在手術方面已有突破性的發展，不過最困難的是早期診斷與治療；因為平時沒有明顯症狀，患者很難有所警覺，甚至不幸猝死才知道罹患此病。他提醒，只要有肥厚性心肌病...

什麼是遺傳諮詢呢？ 遺傳諮詢是由專業人員或醫師，對諮詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發病原因、遺傳方式、診斷、預後、復發風險率、防治等問題予以解答，並提出婚育建議。 究竟哪些人需要遺傳諮詢？ 1、本人或家系成員患有某種遺傳性疾病或先天畸形 2、生過遺傳病患兒或先天畸形患兒的父母 通過遺傳諮詢了解是否適合再次生育，再次生育患兒的幾率多大，有沒有治療或避免措施。部分先天性異常並非遺傳而來，而是隨機發生在父母的卵子或精子形成時，環境因素是不可忽視的原因，這類患者也應該尋求遺傳諮詢的幫助。 3、不明原因的反覆流產、死胎的夫婦 4、婚後多年不孕不育的夫婦 有些不孕（育）症是因為遺傳因素導致的，這對於生育方面的指導非常有意義。例如克氏征，其染色體組成是47,XXY。這種病表現為嚴重少弱精甚至無精，夫婦倆可以考慮輔助生殖的方法，如採用三代試管嬰兒或者用捐贈者的精子做人工授精。 5、性器官發育異常的男女和原發性閉經的婦女 女性缺少一條X染色體所致的特納氏綜合徵（Turner Syndrome），又稱為X單體綜合徵或稱性腺發育不全綜合徵。對這一類疾病要引起重視，早發現，早諮詢，治療效果比較好。 6、原因不明的智力低下 在確定孩子患病的原因情況下，有的可以進行治療，有的無法治療，但可以通過分析再生育時的復發風險，或者進行產前診斷。 7、常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者 平衡易位或倒位是較常見的染色體異常攜帶者，新生兒的篩查也會發現一些遺傳代謝性疾病，這些都需要進行遺傳諮詢。 8、35歲以上的高齡孕婦，以及長期接觸不良環境因素的婚齡、育齡青年 隨著女方年齡的增加，配子形成過程中分離錯誤率將增加，生育染色體異常兒（如21三體患兒）的風險也將增加。 9、孕期接觸不良環境因素、病毒感染、服藥不當以及患有某些慢性疾病的孕婦 導致胎兒畸形的環境因素很多，包括物理的、化學的和生物的因素，如環境污染、放射性照射、服用或接觸化學藥品或病毒感染等。 10、近親婚配的夫婦 《婚姻法》明確規定禁止近親結婚，禁止患有醫學上認為不應當結婚的疾病的人結婚，這對減少遺傳性、先天性缺陷兒童有重要意義。 總的來講，科學發展到今天，雖然我們已經能夠解決眾多的臨床問題，但依然有更多的迷需要解決，其中就包括未知的出生缺陷問題。目前...