什麼是染色體檢查

染色體檢查，或者更專業之說法，我們叫做細胞遺傳學(cytogenetics)，是遺傳學中最重要之基礎與支柱之一，最主要的分析標的，就是細胞中所謂的染色體。而染色體就是基因之所在，生命密碼之藏寶處。當然，隨著分子醫學之發展，我們有了更先進之分析策略，也就是所謂的分子細胞遺傳學(molecular cytogenetics)，如大家熟知的fluorescent in situ hybridization (FISH)，以及基因晶片等等，但是染色體檢查終究是所有現今所有遺傳檢測之起點。

大家可能不知道，其實染色體早在1842年就被Karl Wilhelm von Nägeli於植物細胞中觀察到，不過直到20世紀我們才知道生命密碼就在這裡，甚至人到底有多少對染色體這樣我們今日覺得很基本之問題，也一直到了1956 年才被確認下來。想想現在，我們藉由羊膜穿刺術取得胎兒細胞，來進行染色體分析已是十分成熟之技術， 回到五十年前之觀點，醫學技術之進展，這確實是很難想像的…
 
唐氏症於1866年被英國醫師John Langdon Down所記述，並依他的姓氏命名。但是，直至1959年才由Dr. Jérôme Lejeune証實唐氏症是由第21號染色體之三倍體所引起，至此，唐氏症致病原因之謎終於真相大白，也開啟了基因科學運用於臨床診斷之先河。從這裡，基因科學開始遇上了醫學。科學的進展與故事告訴我們，在生命面前，我們真的很渺小，我們只是站在許多巨人的肩膀上，持續摸索前進而已。


(文章來源:禾馨婦產科)

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