基因好生活

之前有一次門診，遇到了拿著健檢報告愁眉不展的李先生。他正值壯年，是兩個孩子的父親，平常生活不僅規律，也定期接受公司的體檢；但這次他發現報告裡面的 胰臟癌 指數 CA－199 有偏高。他很擔心自己是否生病，網路的資訊似乎也不樂觀；「總是要面對吧！」於是他到這裡請我幫忙。後續的檢查結果很快就出來了，他掛著忐忑的表情走入診間，等著聽取報告。 前陣子一個焦點新聞是著名體育主播傅達仁先生因為罹患末期 胰臟癌 ，到瑞士接受安樂死。儘管 胰臟癌 並不算常見，在台灣的十大癌症目前排在第八位，但和排在它前面的肝癌、肺癌、大腸癌等相比，卻有更高的死亡率，而且病程的進展也相當快速，依台灣本土的資料，大約只有五分之一的患者在發現時還有辦法開刀。 對於許多癌症，手術是最有機會痊癒的治療；然而大多數 胰臟癌 患者在發現時已經無法開刀，因此整體的五年存活率只有 5－10%。近年健康概念更加普及，許多患者在健檢或門診都會特別詢問 胰臟癌 的篩檢；一般最常見的方式是抽血檢查腫瘤指標（CEA／CA－199）以及安排腹部超音波，但是這些方式究竟有沒有幫助呢？ 無症狀人群中，CA－199 上升只有不到 1% 是胰臟癌！ CA－199 是一種細胞膜上的糖蛋白，在 1981 年時被發現；雖然正常人也可能測到，但在 胰臟癌 患者中容易升高，因此很多人把它拿來當作偵測 胰臟癌 的指數，但實際上它做為篩檢的表現可謂糟糕透頂。在 2004 年一篇針對七萬多名「健康人」的研究中，發現在所有 CA－199「異常升高」的受檢者中，只有 0.9% 確實患有 胰臟癌 ；在更早期一點的日本研究也得到類似的結論。 為什麼會這樣呢？簡單來說，CA－199 只適合拿來當作 有症狀或影像異常的輔助診斷 ，或是 確診病人的追蹤參考 ，而 不應該拿來做篩檢 。其中一個重要的原因是造成 CA－199 上升的原因很多，除了 胰臟癌 、肝膽癌等，包括膽結石、膽道或腸胃疾病、肝硬化或卵巢疾病都可能引發指數異常。反過來說，CA－199 在小型的早期腫瘤也常常不會上升。 用統計學的專業術語來說，就是它對於 胰臟癌 的陽性預測值（PPV）太低，而造成這種現象的原因，就是 胰臟癌 本身在一般人來說算是很罕見的病；所以 CA－199 作為篩檢的效果就會大打折扣，反而若是患者已經有腹痛、黃疸或體重減輕等症狀，CA－199 就會搖身一變成為重要...

剛落幕的醫療科技展顯示，強調精準醫學、精準醫療的時代，「基因檢測」為現今的醫療趨勢。但基因檢測項目五花八門，檢測報告過於艱澀難懂，因此，「遺傳諮詢師」應運而生。 基因檢測對於疾病重要性 在台灣，遺傳諮詢的起源是從1985年推行「優生保健法」，所開始進行的「家庭計劃」，其中，已包含了遺傳諮詢觀念。這時，多專注於產前及產後的診斷，試著預防先天性罕見疾病，或為孩子出生後治療做準備。 隨著基因定序技術的進步，及遺傳學科技的提升， 基因檢測 不但能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估罹病風險，更是醫師為許多患者選擇治療與用藥的重要根據。 遺傳諮詢師搭起醫病溝通橋樑 然而， 基因檢測 的項目五花八門，報告數據艱澀難讀，更甚健檢報告，一般人不易理解，必須依靠「遺傳諮詢師」，擔任醫師與病人的溝通橋樑，從各種角度協助雙方了解檢測的整個過程，帶你抽絲剝繭了解遺傳醫學。 遺傳諮詢師可以在 基因檢測 各階段提供「一條龍」式的服務，從初期提供 基因檢測 項目諮詢；中期的檢測步驟說明；到後期的檢測報告解說，遺傳諮詢師都能給予完整建議。因此，真正良好的 基因檢測 ，應該是要搭配有「遺傳諮詢師」的協助，才能算是完整的 基因檢測 。 遺傳諮詢師也是心靈導師 如果報告結果顯示異常，遺傳諮詢師也會對個案說明可能產生的影響，並且提供相關社會福利資源。慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示，我們發現在 基因檢測 的過程中，患者其實很需要關懷與心靈上支持，如等待報告結果的不確定感，以及面對初次確診症狀時的慌張，都是很大的壓力。 慧智基因遺傳諮詢師歐承眇指出，遺傳諮詢師同時擁有醫學遺傳學與心理學兩大專業訓練，不僅可以做為檢測機構與醫師間的溝通窗口，更是醫師與民眾間的橋樑，也能幫助民眾做好恐慌管理；若檢測結果異常，也能即時協助導入診間就醫。 方美雅分享，臨床上也常遇到欲檢測者對於檢測項目，或是檢測廠商的選擇障礙。以最多人詢問的產前檢測為例，就有母血唐氏症篩檢、非侵入性產前染色體篩檢、羊水染色體、羊水晶片檢測等多種項目，遺傳諮詢師會詳細說明各種檢測項目的流程、所需時間及侷限性，讓其了解檢測內容後再進行選擇。 如何成為「遺傳諮詢師」 想要成為遺傳諮詢師，首先必須具備遺傳、生物醫學、諮商及心理等專業知識，還要從事遺傳諮詢工作兩年以上，並擁有臨床及實驗室實習經驗，從產前...

2013年11月初，一位台南市民因喉嚨痛及發燒，連續幾天求診都沒有改善，後來再因發燒、咳嗽有黃痰及吞嚥困難、手腳增生水泡輾轉會診，才知是因為服用治療顏面神經麻痺藥物而引起可能致命的「史帝文生氏-強生症候群（Steven-Johnson Syndrome；簡稱SJS）」。 SJS是一種皮膚黏膜嚴重發炎的疾病，在台灣，SJS的發生率每年每百萬人約有六人，通常是由於藥物不良反應所引起。初期症狀很容易被誤認為感冒而延誤就醫，皮膚有紅色丘疹、搔癢、接著出現水泡，口腔粘膜潰瘍，眼睛角膜損傷，漸漸地皮膚紅疹和水泡會破裂並擴散至四肢、軀幹及臉部，甚至引起發燒，嚴重時全身皮膚黏膜脫落，死亡率達5~10%。 中研院與多位學者研究導致藥物過敏之基因標記時，發現在台灣因為服用抗癲癇藥物「卡巴氮平(Carbamazepine)」，而引發SJS的病患都帶有HLA-B*1502基因。相較於歐美地區，台灣地區SJS的發生率高得驚人，原因可能就是我們具有HLA-B*1502基因型的比例比白種人高出許多。因此建議癲癇、三叉神經痛、雙極性精神疾病或腎原性尿崩症等病患需要服用Carbamazepine藥物時，在用藥前先做HLA-B*1502 基因檢測 ，以預防嚴重藥物不良反應的發生。 治療痛風的藥物Allopurinol是台灣88年至100年期間，藥害救濟獲得給付的第一名藥物。雖然Allopurinol是很好的降尿酸藥，但可能讓使用者引起嚴重型皮膚藥物過敏反應(SCAR)，其中包括SJS或更嚴重的毒性表皮溶解症(TEN)。研究發現HLA-B*5801基因跟Allopurinol引發藥物過敏反應有強烈的相關性，所以帶有HLA-B*5801基因的病患在服用Allopurinol後，發生嚴重藥物不良反應的機率比一般人高出許多倍。2013年的研究建議如果在第一次給藥前先做HLA-B*5801 基因檢測 ，便能避免藥物過敏反應發生，提昇用藥安全。 2013年10月新英格蘭醫學雜誌的報導，HLA-B*13:01基因是藥物Dapsone治療痲瘋病引起藥物過敏的一個重要的危險因子，此藥物過敏致死率達9.9%。這個基因出現在中國人的機率約2-20%，但在歐洲人及非洲人卻大多不帶此基因；如果不帶有HLA-B*13:01基因，Dapsone藥物過敏的風險則會從1.4%降至0.2%。 雖然藥物可救命，...

自從人類基因解碼後，「精準醫療」一詞就一直備受大眾所關注，醫療從業人員更應瞭解相關字詞所代表之意義及未來的方向。而與傳統 基因檢測 方式桑格定序(Sanger Sequencing)相比，能提供高通量、高解析度及快速的「次世代定序法」(Next-Generation Sequencing，NGS)，更提供精準醫療不斷往前邁進的嶄新元素。 談到精準醫療的應用時，知名女星安潔莉娜裘莉(Angelina Jolie)就是個經典案例。她於《紐約時報》投書，公布自己有BRCA1及BRCA2基因缺陷及外祖母、母親和阿姨都死於乳癌及卵巢癌之家族史，在遺傳諮詢的評估下，評定為罹患乳癌的高風險群，在審慎考慮之後，在家人的支持下接受預防性雙乳切除術，裘莉的這個舉動在全球掀起熱議。 次世代定序成本逐年降低，應用廣泛 如今癌症 基因檢測 已是精準醫學中指標性的檢測項目，各大醫院從2014年之後，即開始不斷引進相關 基因檢測 ，提供病患服務；其中，由於次世代 基因檢測 和傳統桑格定序相比，能在短時間內同時檢測多種基因、多個檢體及提供高通量之定序結果，因此備受醫療單位所矚目。而NGS相對於剛開始發展時的高單價，現在每單位定序成本大為降低，且每單位資料產出速度更快。因此，臨床上開始大量使用次世代定序，以符合經濟效益的方式為病人實施檢測。 當臨床上懷疑有特定疾病，卻不知道是哪個基因，這種沒有目標基因的情況，就很適合利用NGS進行全表現子定序(Whole Exome Sequencing, WES)、全基因體定序(Whole Genome Sequencing, WGS)等，尋找病因。 癌症治療已進入精準醫療的時代 過去的癌症治療以醫學實證(Evidence-based)為根據醫治未經分群的病患，人類基因解碼後開始針對有相同基因突變的病患給予適合的藥物治療，此方式(Treat Selected Patients)如同替藥物找適合的病患族群，並不是針對個人量身打造治療方式的真諦。現在癌症治療已走入精準醫療時代，也就是從基因的角度出發，依據不同基因變異給予合適的治療藥物，使每位病患都能根據基因變異情形找到適合的治療方式(Select Treatment for the Patient)，以實現個人化醫療。通常運用精準醫療的時機，建議在診斷時的第一時間即依基因變異...

「醫生，我的小孩 染色體 檢查結果有問題！這是什麼意思？」在遺傳諮詢門診經常遇到病人或父母前來諮詢 染色體 檢查報告的結果，對大部份的民眾來說，「 染色體 」是非常陌生的名詞，到底 染色體 是什麼？而遺傳諮詢又是什麼？ 染色體 是負責儲存遺傳物質「基因」的構造，人類 染色體 共有23對，分別來自父母雙親，有22對體 染色體 及1對帶有決定人類性別基因的性 染色體 ，正常男性帶有XY性 染色體 ，女性性 染色體 則為XX。當某一條 染色體 的片段發生增加或減少的變化時，就可能造成個體的異常現象；而任何因 染色體 數目異常或結構異常造成的遺傳性疾病，都稱為 染色體 疾病，例如：唐氏症(第21對 染色體 多了一條)、透納氏症(X 染色體 少了一條)等，都屬於 染色體 異常之疾病。 建議接受 染色體 檢查的對象，包括34歲以上的孕婦、有習慣性流產的婦女或孩童有發展遲緩、身材矮小、智能不足等情形時，都可以分別經由羊膜穿刺術抽取羊水(適合抽取懷孕週數：16-20週)、絨毛膜採樣術採取絨毛(適合採樣懷孕週數：10-12週)或以抽取病人血液的方式進行 染色體 檢查。當染色體檢查報告結果異常時，就需要進一步接受遺傳諮詢。 「遺傳諮詢」顧名思義，就是針對遺傳性疾病進行相關諮詢。遺傳諮詢是一種溝通的過程，透過專業人員的協助，使病人及家屬了解疾病發生原因、病程、可能的治療及預後，並了解疾病遺傳模式和下一胎再發生的機率等，另外，透過遺傳諮詢也協助病人與家屬了解可有的選擇，選擇個人與家庭最合適的措施，同時也介紹病人認識相關病友團體，與其他病友進行經驗分享與交流，以及為病人安排必要的長期追蹤。 那麼，除了 染色體 檢查結果異常的病人以外，還有誰需要遺傳諮詢呢？舉凡具有遺傳性疾病家族史、產前遺傳診斷、有習慣性流產孕史的夫婦、曾生育先天缺陷兒的父母、近親通婚者、兒童發展遲緩、智能障礙等，均可尋求各大醫院的遺傳諮詢中心進行遺傳諮詢；目前，國內共有11家遺傳諮詢中心，均經由衛生福利部國民健康署嚴格審查通過，具有遺傳專科醫師、遺傳諮詢師、營養師、社工師、心理師、復健師及遺傳檢驗人員等，以團隊合作方式，共同照護遺傳性疾病病人及家族。 染色體 檢查結果異常或罹患遺傳性疾病，往往讓人聞之色變，若能接受遺傳諮詢的協助，透過診斷、治療及預防，將帶給個案及家屬一些幫助。...

抗氧化維生素，檢測亞健康的重要指標。 抗氧化維生素 健康的根基和防護罩 如果你的健康檢查沒問題，卻容易感到疲倦、眼睛乾澀、腰酸背痛或感冒，那麼你就是亞健康族群。世界衛生組織統計，全世界高達75％的人都是亞健康狀態；別小看亞健康，它可是許多疾病的前兆。 亞健康族群，大多都是體內長期缺乏某些營養素，特別是維生素Ａ、C、E及β-胡蘿蔔素、輔酵素Q10…等抗氧化維生素，它們是健康的根基和抵禦自由基傷害的防護罩；倘若根基不穩、自我保護力不夠，吃再多超級食物或昂貴營養品，效果也會大打折扣」，聯安 預防醫學 機構王峰醫師解釋為什麼抗氧化維生素成為現今檢測亞健康的重要指標。 他以42歲C小姐為案例指出，她的健檢狀況良好，但一直有睡眠品質差、易感疲倦且情緒不穩…等亞健康症狀，直到做了「抗氧化維生素」檢測，才知道體內欠缺維生素C、E和A，我們再為她量身調整飲食、配製專門的保健食品；3個月後，C小姐明顯感到精神變好、情緒也穩定許多。 國人最欠缺的3種維生素：維生素E、C和A 醫師：補單方營養品，恐提高罹病風險 聯安 預防醫學 機構104～106年統計，在791名「抗氧化維生素分析」檢測者中，最常欠缺的是γ和δ-維生素E (近30％)、維生素C (20％左右)和維生素A (10~20％)。 「鮮少人知道維生素E還可細分成α、γ、δ…等好幾種類型，抗氧化能力也大不相同。一般民眾最容易欠缺的是抗氧化能力強、可預防心血管疾病的γ和δ-維生素E；相反的，可能攝取過量的是α形態，因市售保健食品大多都是α形態，再加上易從飲食中獲取，但α若吃過量，反倒會抑制身體吸收其他形態維生素E」，所以王峰醫師建議民眾，不要補單方營養品，一旦某項營養素補過頭，恐提高罹患疾病的風險。 除了補過頭，還有吃再多也不足的情況。大家都知道維生素A和β-胡蘿蔔素對視力健康大有裨益，但維生素A只存於動物性食品中，如蛋、奶、肉及肝臟；β-胡蘿蔔素則需經身體轉換成維生素A，才有視力保健作用，而其轉換率最多是10:1，即吃進10微克的β-胡蘿蔔素，只能轉換成1微克維生素A。 「市面上的視力保健食品都是添加β-胡蘿蔔素。如果素食者及先天轉換率較差的人，想從保健食品補充維生素A，恐怕吃再多還是不夠；但沒有檢測，民眾是不會發現的」，王峰醫師說。 透過個人化檢測 為你量身調整飲食 國人最常欠...

常言道， 預防 勝於治療， 預防醫學 的重要性越來越受到重視。 醫療體系中各專業醫療與照護團隊都是 預防醫學 的必要成員，而其中醫學檢驗專業從事人員，在保障大眾健康的重要防線上也扮演了舉足輕重的角色。 我們到醫療院所看病，除了經由醫師的直接問診之外，醫師也會評估實際需求開立必要的檢驗單給相關的醫事檢驗單位進行檢驗工作，如果屬於緊急狀況或醫師需要立即了解病人的狀況來進行後續相關處置的話，有些檢驗項目是可以當天得到檢驗結果。 另一種常見的情況則是醫師會請病人在下次看診或一定時間內回來門診，這個時候我們的檢驗報告就可以提供醫師在診治策略或用藥效果上的重要參考依據。 一般民眾對於醫學檢驗的認知可能就是驗血、驗尿、驗大便，實際上在臨床檢驗實驗室的檢驗項目有千百種之多，主要有臨床鏡檢、生化檢驗、血液檢驗、微生物檢驗(細菌、病毒)、血清免疫檢驗、輸血檢驗、分子與基因檢驗、藥物毒物檢驗等等。 例如：可以藉由鏡檢得知精子的型態與活動能力，對於不孕症的鑑別有所助益；肝功能、腎功能等則可利用生化檢驗進行評估；貧血、血癌則可藉助血液檢驗提供實驗室的佐證；腹瀉、感染等症狀則藉由檢驗細菌或病毒加以確認；免疫功能評估與過敏原鑑定則是血清免疫檢驗可以幫忙的類別之一；輸血之前的血型檢驗也攸關輸血的正確與嚴謹性；近年來的精準醫學概念則需DNA相關分子檢驗技術；吃錯藥或喝農藥輕生則可利用藥毒物檢驗釐清使用的藥物或毒物，協助醫師採取最快速而有效的療法。 此外，醫學檢驗在健康檢查方面也是不可或缺的一環，就好像我們使用的汽車一樣，使用一段時間之後就要進場保養或維修，我們的身體也需要定期保養，特別是上了年紀的民眾更需注意。 衛福部國民健康署為了維護中老年人健康，早期發現慢性病、早期介入及治療，提供40歲以上未滿65歲民眾每3年1次、55歲以上原住民、罹患小兒麻痺且年在35歲以上者、65歲以上民眾每年1次成人健康檢查，服務內容包括身體檢查、血液生化檢查、腎功能檢查及健康諮詢等項目，由此可見成人 預防 保健與醫學檢驗的重要性。 期望大家可以更加了解 預防醫學 檢驗的內涵與新知，並善加利用政府所提供的 預防 保健措施以促進自己的身體健康。 (來源:高醫醫訊健康科學院黃友利院長醫學檢驗生物技術學系教授 ) 《健康靠自己， 生病找醫生》有關於基因檢測的問題 歡迎加我的line...