淺談染色體檢查與遺傳諮詢

「醫生，我的小孩染色體檢查結果有問題！這是什麼意思？」在遺傳諮詢門診經常遇到病人或父母前來諮詢染色體檢查報告的結果，對大部份的民眾來說，「染色體」是非常陌生的名詞，到底染色體是什麼？而遺傳諮詢又是什麼？

染色體是負責儲存遺傳物質「基因」的構造，人類染色體共有23對，分別來自父母雙親，有22對體染色體及1對帶有決定人類性別基因的性染色體，正常男性帶有XY性染色體，女性性染色體則為XX。當某一條染色體的片段發生增加或減少的變化時，就可能造成個體的異常現象；而任何因染色體數目異常或結構異常造成的遺傳性疾病，都稱為染色體疾病，例如：唐氏症(第21對染色體多了一條)、透納氏症(X染色體少了一條)等，都屬於染色體異常之疾病。

建議接受染色體檢查的對象，包括34歲以上的孕婦、有習慣性流產的婦女或孩童有發展遲緩、身材矮小、智能不足等情形時，都可以分別經由羊膜穿刺術抽取羊水(適合抽取懷孕週數：16-20週)、絨毛膜採樣術採取絨毛(適合採樣懷孕週數：10-12週)或以抽取病人血液的方式進行染色體檢查。當染色體檢查報告結果異常時，就需要進一步接受遺傳諮詢。

「遺傳諮詢」顧名思義，就是針對遺傳性疾病進行相關諮詢。遺傳諮詢是一種溝通的過程，透過專業人員的協助，使病人及家屬了解疾病發生原因、病程、可能的治療及預後，並了解疾病遺傳模式和下一胎再發生的機率等，另外，透過遺傳諮詢也協助病人與家屬了解可有的選擇，選擇個人與家庭最合適的措施，同時也介紹病人認識相關病友團體，與其他病友進行經驗分享與交流，以及為病人安排必要的長期追蹤。

那麼，除了染色體檢查結果異常的病人以外，還有誰需要遺傳諮詢呢？舉凡具有遺傳性疾病家族史、產前遺傳診斷、有習慣性流產孕史的夫婦、曾生育先天缺陷兒的父母、近親通婚者、兒童發展遲緩、智能障礙等，均可尋求各大醫院的遺傳諮詢中心進行遺傳諮詢；目前，國內共有11家遺傳諮詢中心，均經由衛生福利部國民健康署嚴格審查通過，具有遺傳專科醫師、遺傳諮詢師、營養師、社工師、心理師、復健師及遺傳檢驗人員等，以團隊合作方式，共同照護遺傳性疾病病人及家族。

染色體檢查結果異常或罹患遺傳性疾病，往往讓人聞之色變，若能接受遺傳諮詢的協助，透過診斷、治療及預防，將帶給個案及家屬一些幫助。

(資料來源:楊錦雯 醫事檢驗學會 )

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