個人藥物過敏基因檢測

2013年11月初，一位台南市民因喉嚨痛及發燒，連續幾天求診都沒有改善，後來再因發燒、咳嗽有黃痰及吞嚥困難、手腳增生水泡輾轉會診，才知是因為服用治療顏面神經麻痺藥物而引起可能致命的「史帝文生氏-強生症候群（Steven-Johnson Syndrome；簡稱SJS）」。

SJS是一種皮膚黏膜嚴重發炎的疾病，在台灣，SJS的發生率每年每百萬人約有六人，通常是由於藥物不良反應所引起。初期症狀很容易被誤認為感冒而延誤就醫，皮膚有紅色丘疹、搔癢、接著出現水泡，口腔粘膜潰瘍，眼睛角膜損傷，漸漸地皮膚紅疹和水泡會破裂並擴散至四肢、軀幹及臉部，甚至引起發燒，嚴重時全身皮膚黏膜脫落，死亡率達5~10%。

中研院與多位學者研究導致藥物過敏之基因標記時，發現在台灣因為服用抗癲癇藥物「卡巴氮平(Carbamazepine)」，而引發SJS的病患都帶有HLA-B*1502基因。相較於歐美地區，台灣地區SJS的發生率高得驚人，原因可能就是我們具有HLA-B*1502基因型的比例比白種人高出許多。因此建議癲癇、三叉神經痛、雙極性精神疾病或腎原性尿崩症等病患需要服用Carbamazepine藥物時，在用藥前先做HLA-B*1502基因檢測，以預防嚴重藥物不良反應的發生。

治療痛風的藥物Allopurinol是台灣88年至100年期間，藥害救濟獲得給付的第一名藥物。雖然Allopurinol是很好的降尿酸藥，但可能讓使用者引起嚴重型皮膚藥物過敏反應(SCAR)，其中包括SJS或更嚴重的毒性表皮溶解症(TEN)。研究發現HLA-B*5801基因跟Allopurinol引發藥物過敏反應有強烈的相關性，所以帶有HLA-B*5801基因的病患在服用Allopurinol後，發生嚴重藥物不良反應的機率比一般人高出許多倍。2013年的研究建議如果在第一次給藥前先做HLA-B*5801基因檢測，便能避免藥物過敏反應發生，提昇用藥安全。

2013年10月新英格蘭醫學雜誌的報導，HLA-B*13:01基因是藥物Dapsone治療痲瘋病引起藥物過敏的一個重要的危險因子，此藥物過敏致死率達9.9%。這個基因出現在中國人的機率約2-20%，但在歐洲人及非洲人卻大多不帶此基因；如果不帶有HLA-B*13:01基因，Dapsone藥物過敏的風險則會從1.4%降至0.2%。

雖然藥物可救命，但若使用到讓自己產生過敏的藥物，則可能治病不成反而受到嚴重的傷害。健保局已開始給付HLA-B*1502基因檢測的費用，而HLA-B*5801基因也可以快速檢測型別。為了保障自身用藥的權益，我們應該在用藥前先檢測自己是否具有藥物過敏基因，知道自己對哪種藥物治療效果最好，或是對哪種藥會有不良反應，再請醫師選擇適合之治療藥物，才能避開藥物過敏的風險，達到藥物真正的療效。（本文由國科會補助｢健康醫藥新媒體科普傳播實作計畫｣執行團隊撰稿）

(資料來源:科技大觀園 林尊湄、劉睿萍 | 義大醫療財團法人義大醫院醫學檢驗部)

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