哪些人需要遺傳諮詢?



什麼是遺傳諮詢呢?

遺傳諮詢是由專業人員或醫師,對諮詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發病原因、遺傳方式、診斷、預後、復發風險率、防治等問題予以解答,並提出婚育建議。

究竟哪些人需要遺傳諮詢?

1、本人或家系成員患有某種遺傳性疾病或先天畸形

2、生過遺傳病患兒或先天畸形患兒的父母

通過遺傳諮詢了解是否適合再次生育,再次生育患兒的幾率多大,有沒有治療或避免措施。部分先天性異常並非遺傳而來,而是隨機發生在父母的卵子或精子形成時,環境因素是不可忽視的原因,這類患者也應該尋求遺傳諮詢的幫助。

3、不明原因的反覆流產、死胎的夫婦

4、婚後多年不孕不育的夫婦

有些不孕(育)症是因為遺傳因素導致的,這對於生育方面的指導非常有意義。例如克氏征,其染色體組成是47,XXY。這種病表現為嚴重少弱精甚至無精,夫婦倆可以考慮輔助生殖的方法,如採用三代試管嬰兒或者用捐贈者的精子做人工授精。

5、性器官發育異常的男女和原發性閉經的婦女

女性缺少一條X染色體所致的特納氏綜合徵(Turner Syndrome),又稱為X單體綜合徵或稱性腺發育不全綜合徵。對這一類疾病要引起重視,早發現,早諮詢,治療效果比較好。

6、原因不明的智力低下

在確定孩子患病的原因情況下,有的可以進行治療,有的無法治療,但可以通過分析再生育時的復發風險,或者進行產前診斷。

7、常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者

平衡易位或倒位是較常見的染色體異常攜帶者,新生兒的篩查也會發現一些遺傳代謝性疾病,這些都需要進行遺傳諮詢。

8、35歲以上的高齡孕婦,以及長期接觸不良環境因素的婚齡、育齡青年

隨著女方年齡的增加,配子形成過程中分離錯誤率將增加,生育染色體異常兒(如21三體患兒)的風險也將增加。

9、孕期接觸不良環境因素、病毒感染、服藥不當以及患有某些慢性疾病的孕婦

導致胎兒畸形的環境因素很多,包括物理的、化學的和生物的因素,如環境污染、放射性照射、服用或接觸化學藥品或病毒感染等。

10、近親婚配的夫婦

《婚姻法》明確規定禁止近親結婚,禁止患有醫學上認為不應當結婚的疾病的人結婚,這對減少遺傳性、先天性缺陷兒童有重要意義。


總的來講,科學發展到今天,雖然我們已經能夠解決眾多的臨床問題,但依然有更多的迷需要解決,其中就包括未知的出生缺陷問題。目前所進行的排查或篩查,只能儘可能多的預防目前已知的出生缺陷,但並不是全部,有些難以控制和未知因素讓我們無法做到百分之百的避免出生缺陷,這也許是人類進化基本規律的一種體現。

但可以肯定的是,我們做的越多,悲劇發生的幾率就越低!

(文章來源:每日頭條)

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