高齡懷孕風險多 染色體基因篩檢降低母嬰風險

現代人因晚婚，生育年齡漸增，從醫學的角度來說，只要在34歲以後才懷孕，就被稱為高齡孕婦，而高齡孕婦在懷孕及生產時的危險性，相對來說，比非高齡孕婦要高。

高齡孕婦卵子品質易突變 且懷孕易引發妊娠併發症

林聖凱婦幼診所 院長 林聖凱醫師表示，高齡孕婦懷孕時恐面臨更高的風險。超過34歲懷孕，由於年紀大卵子品質變差易產生突變，且在受精分裂的過程中，胚胎染色體容易有異常現象而導致畸型，生下唐氏症寶寶的機率約為1／270；且因子宮及卵子功能變差，造成胚胎不易著床，導致有容易流產現象。此外高齡孕婦懷孕時容易引發相關妊娠併發症，像是妊娠高血壓、子癇前症、妊娠糖尿病、甲狀腺疾病，恐造成孕婦肺部積水、肝功能異常、凝血功能差，及影響寶寶生長遲滯、胎盤早期剝離、胎死腹中等，所以必須更加關注身體血糖、血壓等指標，以免罹患妊娠併發症。

一般孕婦仍有胎兒染色體與基因異常機率 也必須做染色體與基因篩檢

林聖凱醫師指出，根據統計，排除先天性遺傳等特定因素，每1,000名新生兒中，就有4-5位帶有染色體異常疾病，所以每位寶寶同樣都需要面對染色體異常的風險。林聖凱醫師強調，由於非高齡孕婦約佔所有懷孕人數的七成，異常寶寶的產出反而會落在此一族群。因此，所有懷孕的婦女，都建議需要接受相關胎兒染色體與基因的產前檢查與篩檢。

染色體基因篩檢 提早發現異常因子

林聖凱醫師指出，產前的篩檢項目中，染色體與基因篩檢是相當重要的一環，尤其是高齡產婦或流產高危險群孕婦。一般來說，基因檢測最常被用在產前檢查，主要是針對會重大致殘或嚴重遺傳疾病進行產前檢測，以事先發現受測者是否具有基因變異、預測遺傳疾病發生的可能性，進而避免憾事發生。目前常見提供的染色體與基因檢查項目主要有兩大類：

(一) 侵入性檢查，如羊膜穿刺和絨毛採樣。

(二) 非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY,NIFTY PLUS 或統稱NIPT)。

非侵入性胎兒染色體基因檢測 降低母嬰感染風險

以前幾乎所有的孕婦都會覺得，好像不做羊膜穿刺，就無法徹底放心。但是羊膜穿刺的準確率雖然高 （>99%)，接受羊膜穿刺的孕婦中，仍對母體或胎兒都還是有感染的風險。而相對的，非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 則讓孕婦能以抽血方式接受檢查，且在懷孕 10 週就可以進行檢測，便能夠避免侵入性檢測造成流產的風險。另外非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY PLUS) 準確度和羊膜穿刺相同，同樣高於 99%，若為單胞胎還能一併篩檢20種染色體異常和缺失疾病。

懷有雙胞胎的孕婦 也能做非侵入性染色體基因檢測

林聖凱醫師也強調：以前懷雙胞胎的孕婦並不適用 NIPT，仍需要進行羊水檢查，不過，現在最新的非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 則讓懷有雙胞胎的孕婦，也能享有這種檢查的安全性與便利性。而且由於高齡接受人工生殖懷孕的孕婦，懷上雙胞胎的比例較高，以往做法必須抽取兩次羊水，對歷盡辛苦好不容易懷孕的媽媽而言，內心的煎熬更勝於一般人，畢竟好不容易才懷孕，對羊膜穿刺的風險往往難以承受。如今，臨床研究數據證實，非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 無論同卵或是異卵雙胞胎，準確率都達到與單胞胎相同（>99%）的水準，也就是說新一代非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)也適用於雙胞胎，可精準篩檢唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）與巴陶氏症（T13）等三項最常見的染色體檢查。相信讓這些孕婦可就此放下擔憂，坦然接受兼具安全與精準的染色體基因檢查。

(文章來源:生醫觀點 江盛之)

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