什麼是乳癌基因檢測？

什麼是乳癌基因？

乳癌的英文是Breast Cancer，乳癌基因就取英文的開頭命名為BRCA。目前有兩個乳癌基因，分別稱為BRCA1 或BRCA2乳癌基因突變時，會大大地增加罹患乳癌及卵巢癌的機會。

BRCA乳癌基因基因突變屬於體染色體顯性遺傳，意指擁有這個基因的話，遺傳給下一代的機會是一半一半。

雖然在所有罹患乳癌的婦女中，只有5%-10%的病人體內帶有BRCA乳癌基因的突變。所有卵巢癌患者中，與BRCA1或BRCA2基因突變有關的大約佔了15%。但是當有BRCA1或BRCA2基因突變的時候，其一生中罹患乳癌的機會就比沒帶有變異基因的普羅大眾多了40%到85%，且讓罹患卵巢癌的機會增加20%到50%。甚至，擁有BRCA乳癌基因突變的男性也會增加罹患攝護腺癌及乳癌的機會。


每個人都需要檢查乳癌基因嗎？

不。

檢查乳癌基因並不適用於所有人。若符合以下條件，再考慮是否要諮詢醫師抽血檢查乳癌基因的可能：

a. 自己在小於五十歲或停經前罹患乳癌
b. 自己罹患了卵巢癌
c. 自己罹患了雙側乳癌
d. 自己的乳癌屬於三陰性乳癌（檢體內缺乏雌激素接受體、黃體素接受體、及人類上皮細胞生長因子接受體）
e. 你的母親、姊妹、女兒、阿姨中，有三人罹患乳癌
f. 你的母親、姊妹、女兒、阿姨中，有兩人罹患乳癌，其中一人是在小於五十歲被診斷乳癌
g. 家族成員中有人罹患了乳癌及卵巢癌
h. 家族成員中有人罹患卵巢癌，還有其他人罹患乳癌
i. 家族成員中有男性罹患乳癌
j. 家族成員中有人患有雙側乳癌

假如符合上述任一種狀況，可以向醫師諮詢是否需要抽血檢查乳癌基因。

如何檢查乳癌基因？

我們先用個實際例子解釋。假設這個家族內的女性成員有媽媽、一位阿姨、及兩位女兒小美及小愛，阿姨罹患了卵巢癌，媽媽罹患了乳癌，小美與小愛對家族史很擔心，想要檢查是否有乳癌基因的時候，並不是自己先跑去抽血。

最理想的狀況下，要找媽媽或阿姨其中一人先去抽血檢查，也就是說，我們希望先檢查「已經確定有乳癌或卵巢癌的患者」是否帶有BRCA1 或BRCA2乳癌基因突變，而不是先直接檢查尚未罹病的家屬。

若媽媽接受了乳癌基因檢測後，確定有BRCA1 或BRCA2乳癌基因突變的話，小美與小愛就需要抽血檢查是否也帶有此基因突變。

若媽媽接受乳癌基因檢測後，確定沒有BRCA1 或BRCA2乳癌基因突變，那小美與小愛就不需要抽血檢查乳癌基因。


萬一體內真的帶有乳癌基因，我該怎麼辦？

假如媽媽抽血檢查後，確定帶有BRCA1乳癌基因突變，小美與小愛也跟著抽了血，結果發現小美也帶有BRCA1乳癌基因突變，那接著小美可以有以下選擇：

a. 規則檢查

每三到六個月做一次乳房超音波，每年接受一次乳房攝影或乳房核磁共振檢查。有的研究則建議每半年交替做一次乳房攝影及乳房核磁共振。

這些檢查並沒有辦法預防乳癌的發生，但是能夠早期偵測到乳癌，讓患者及早發現，及早治療。

很遺憾的是，目前無論是接受骨盆腔檢查、陰道超音波、或抽血檢查CA125數值，均無法有效地早期偵測到卵巢癌。


b. 服用藥物

若帶有BRCA乳癌基因突變的患者服用口服避孕藥，能夠減少罹患卵巢癌的風險。但若服用口服避孕藥超過五年以上，則會稍微增加病人罹患乳癌的機會。


c. 預防性手術

對帶有乳癌基因突變的患者而言，可與醫師討論兩種預防性手術的可能。

第一樣是預防性雙側乳房切除，據研究可以減少約九成的乳癌發生。

第二樣是預防性卵巢輸卵管切除，據研究此手術可以減少五成未停經女性罹患乳癌的機率，並對不論停經前後的婦女都能減少罹患卵巢癌的機率。

好萊塢知名女星安潔莉娜裘莉就是在檢查到自身帶有突變的乳癌基因後，分兩階段接受了預防性雙側乳房切除及預防性卵巢輸卵管切除的著名案例。

如果沒有突變的乳癌基因，就不會得乳癌嗎？

錯！

就上述例子來看，假如小愛抽血後沒有發現體內帶有BRCA1乳癌基因突變，並不代表小愛這輩子一定不會罹患乳癌或卵巢癌，而是小愛罹患乳癌及卵巢癌的機率與普羅大眾一樣，不像帶有突變的乳癌基因的小美罹癌機率會大幅升高。

因此，我們仍會建議小愛在三十歲之後每年定期接受乳房超音波檢查及子宮頸抹片檢查，並在四十五歲之後每兩年做一次乳房攝影。

(來源:照護線上 白映俞 醫師)

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